Myelinskade: Konsekvenser for neurologisk funktion

Myelin, den lipidrige hylle, der omgiver aksoner, muliggør hurtig saltatorisk ledning af handlingspotentialer. Dens skade forstyrrer neural kommunikation, forårsager diverse neurologiske deficitter.

Patofysiologiske effekter

• Forårsaget/blokeret ledning: Tab af saltatorisk ledning → kontinuert ledning langs demyeliniserede segmenter → langsommere, energikrævende, fejlbehæftet.
• Ektopiske impulsler: Demyeliniserede aksoner genererer spontane udladninger → paræsthesier, smerter, toniske spasmer.
• Aksonal degeneration: Kronisk demyelinisering → sekundært aksontab → permanent funktionshævning.

Kliniske manifestationer efter lokalisering

• CNS (sehnerv, hjernestamme, rygsmarg, cerebrum): Synstab (optikusneuritis), dobbeltretsyn, ataksi, svaghed, sensorafvækst, blære/tarm-funktionsforstyrrelser, kognitiv svækkelse, træthed.
• PNS (nervrødder, periferer nerve): Opadgående paralysi (GBS), distale fornemmelsesmister/svaghed, arefleksi, autonom instabilitet.

Vesentlige demyeliniserende lidelser

• Multipel sklerose (MS): Autoimmun CNS-demyelinisering; recidiverende-remitterende eller progressiv.
• Neuromyelitis optica spektrum-lidelse (NMOSD): AQP4-IgG medieret; optikusneuritis + transvers myelitis.
• MOG-antilisto lidelse (MOGAD): MOG-IgG; ADEM, optikusneuritis, myelitis.
• Guillain-Barré syndrom (GBS): Post-infektiøs PNS-demyelinisering (AIDP-variant).
• Kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati (CIDP): Kronisk progressiv/recidiverende PNS.
• Leukodystrofier: Genetiske myelin-stofskifte-defekter (f.eks. metakromatisk leukodystrofi, adrenoleukodystrofi).

Terapeutiske strategier

• Akut: Høje doser kortikosteroider, IVIG, plasma-udskiftning.
• Sygdomsmodificerende (MS): DMTs (interferoner, glatiramer, natalizumab, ocrelizumab, BTK-hæmmere, S1P-modulatorer).
• Symptomatisk: Baclofen (spasticitet), gabapentin (neuropatisk smerte), dalfampridin (ganghastighed ved MS).
• Rehabilitering: FT, ET, kognitiv rehab.