Forståelse af Huntingtons sygdom: Årsager, symptomer og arv

Autosomal dominant arv

Huntingtons sygdom arves gennem ét abnormt gen fra en forælder. Processen kaldes autosomal dominant arv. Et barn kan ikke udvikle sygdommen, medmindre det arver genet. Hvis du eller dit barn arver genet, vil sygdommen til sidst udvikle sig og gradvist ødelægge hjernerceller.

Forekomst

De fleste, der udvikler sygdommen, rammes først i midten af livet (30-50 år). Meget sjældent udvikler børn tegn. Unge voksne med sygdommen har en højere progresjonsrate og lid mere af symptomer. Genetisk test kan vise, om man er bærer, men kan ikke forudsige, hvornår symptomer manifesterer sig.

Faktorer

Meget sjældent kan man udvikle sygdommen uden at have arvet den. Ifølge National Institute of Neurological Disorders and Stroke kan op til 3 % udvikle sygdommen uden arvet gen. Der er mulighed for en mutation i faderens sædceller.

Tegn og symptomer

Sygdommen fremskrider langsomt hos ældre. Tidlige tegn: irriterbarhed, let vred, depression. Forvirring, vanskeligheder med beslutninger, læring og hukommelse. Manglende koordination, tab af balance, klodsighed. Ansigtsbevægelser som grimaser. Senere stadier: pludselige rystelser af led, utilstrækkelig balance, øjenrystelser, sløret tale. Ifølge Mayo Clinic indtræffer døden inden for 10-30 år efter debut.

Komplikationer

Sygdommen kan forårsage uvnemme at svelge og spise. At gå og tale bliver vanskeligt. Demens er almindelig i sidste stadier. Ifølge Mayo Clinic bærer sygdommen selvmordsrisiko på grund af depression. Fleste dødsfald skyldes infektioner (lungebetændelse) eller fald.