Krabbe-sygdom: Symptomer, årsager og tidlig opdagelse

Krabbe-sygdom, eller globoidcelle leukodystrofi, er en sjælden, normalt fatal, degenerativ lidelse, der skyldes en mangel på enzymet galactocerebrosidase (GALC). United Leukodystrophy Foundation siger, at de fleste patienter, der lider af Krabbe-sygdom, viser symptomer i deres første livsår, regrederer hurtigt, og dør normalt inden 2 års alder.

Hurtig indsæt

Ifølge United Leukodystrophy Foundation, jo tidligere patienter diagnosticeres med Krabbe-sygdom, jo hurtigere de regrederer. De, der diagnosticeres fra 2 til 14 års alder, vil regredere og dø generelt to til syv år efter deres diagnose.

Tidlige symptomer

De tidligste symptomer på Krabbe-sygdom, som normalt findes hos patienter fra 3 til 6 måneders alder, inkluderer irriterbarhed, feber, stive led, hyppige anfald, fødevanskeligheder og hyppige episoder af opkastning.

Andre symptomer

Andre symptomer på Krabbe-sygdom, ofte fundet hos ældre patienter, inkluderer høretab, blindhed, paralyse og muskelsvaghed.

Symptomer ofte fejldiagnosticeret

De tidligste symptomer på Krabbe-sygdom fejldiagnosticeres ofte, fordi de er så lig andre lidelser. Læger kan tage Krabbe-sygdom for cerebral parese, for eksempel.

Ydelse af support

Fordi de fleste Krabbe-sygdom-ofre degnerer så hurtigt, består behandling af sygdommen normalt af support og at gøre ofre så bekvemme som muligt, ifølge United Leukodystrophy Foundation.