Albinisme: Symptomer, genetik, synspåvirkning & solbeskyttelse

Albinisme er en gruppe af arvelige tilstande, der reducerer eller eliminerer melaninproduktion. Melanin farver hud, hår og øjne – og beskytter mod UV-skade.

Almindelige træk

• Hud: Meget bleg, fregner, solbrændes let, kan ikke blive brun
• Hår: Hvid, blond, lysbrun; ofte fin tekstur
• Øjne: Lys blå, grå, hassel, viollet, eller rødlig (gennemsigtig iris); fotofobi almindelig
• Syn: Nystagmus (uvisse øjenbevægelser), strabisme, reduceret skarphed (ofte 20/60–20/400), nedsat dybdeperception, foveal hypoplasi

Genetik & typer

Mest autosomal recessiv (OCA1, OCA2, osv.). Okulært albinisme (OA1) er X-linked – påvirker hovedsageligt mænd. Genetisk test bekræfter type.

Håndtering

• Solbeskyttelse: Bred spektrum SPF 30+, UPF tøj, hatte, skygge – livslang.
• Synspleje: Regelmæssig oftalmologi; briller/kontaktlinser, lav-syns hjælpemidler, farvede linser, kirurgi til nystagmus/strabisme hvis indikeret.
• Hudkontroller: Årlig dermatologi for tidlig hudkræftdetektion.

Albinisme påvirker ikke levealder eller intelligens. Med beskyttelse og støtte trives individer.