Hæmokromatose: Forståelse af jernoverbelastning og dens effekter

Hvad er hæmokromatose?

Jernsygdom eller hæmokromatose opstår, når kroppen optager for meget jern, hvilket fører til cirrose (arnudsannelse) af leveren, hjerte- og luftvejsproblemer, nedsat libido, hudfarveforandringer og mere. Generelt vises symptomerne hos mænd i alderen 30–50 år, og hos kvinder fra begyndelsen af overgangsalderen. I over et årti troede forskere, at hæmokromatose primært ramte kaukasiske af nordeuropæisk afstamning, men nylige studier indikerer nu andre risikogrupper.

Fejltagelser

Gener regulerer jernoptagelse, og en mutation på molekylært niveau udløser organisme-vide effekter. I 1996 identificerede videnskabere HFE-genen som skyld i hæmokromatose hos patienter med keltisk og skandinavisk afstamning, ifølge CDC. Men nu viser en international studie ledet af University of Alabama at Birmingham (UAB), at de højeste blodjernniveauer findes hos asiatere og stillehavsøers beboere – selvom denne gruppe bærer de laveste HFE-genmutationer.

Effekter

Studiet forklarer ikke, hvorfor denne anomalie opstår. Dr. Ronald T. Acton fra UAB foreslår, at asiatere og stillehavsøers beboere med høje jernniveauer kan bære en anden genmutation. Acton spekulerer også i, at gruppen måske ikke glider over i overbelastning trods de højere mængder af metallet i blodet. Resultaterne fra Hemochromatosis and Iron Overload Screening (HEIRS) er for nye til at træffe endelige konklusioner.

Identifikation

Fehldiagnose af jernoverbelastning forbliver almindelig, og UAB påstår, at patienter lider i gennemsnit ni år, før læger genkender hæmokromatose. CDC siger, at symptomerne kan indikere mange sygdomme, hvilket gør diagnostik vanskelig. Desuden tenderer de til at vises efter organskade, ikke før. Træthed og svaghed, vægttab, mave- eller ledsmerter udgør de tidlige symptomer på jernoverbelastningssygdom. Mennesker med familiemæssig historie for hæmokromatose er mest i risiko.

Advarsel

The Merck Manual Professional website angiver, at 90 % af hæmokromatose-patienter oplever hudfarveforandringer; 65 % har diabetes eller efterfølgende tilstande; 25–50 % ledsygdom; 20–30 % leversygdom og 10–15 % hjerte-sygdom. Reduktion af jernniveauer holder symptomerne under kontrol og kan forlænge livet, men omvender ikke organskader.

Forebyggelse og løsning

Flebektomi reducerer betragteligt blodjernniveauer. Læger behandler hæmokromatose-patienter ved at tage ca. et halvt liter blod en eller to gange om ugen for at opnå acceptable niveauer. Flebektomibehandlinger varer typisk måneder, men kan tage et år eller mere. Diagnosticerede hæmokromatose-patienter undgår jernpræparater og bør regulere vitamin C-indtag, som øger jernoptagelsen. De bør også undgå rå fisk og skaldyr, da bakterielle infektioner øges ved jernoverbelastning.