Thalassæmi-trait: Forståelse af diagnostik og arv

Hvad er thalassæmi?

Thalassæmi er en arvelig blodlidelse, der påvirker hemoglobin i blodet. Hemoglobin er et protein i de røde blodlegemer, der transporterer ilt. Lidelsen forårsager udvikling af abnormt hemoglobin, hvilket resulterer i færre røde blodlegemer og fører til anæmi. Tilstanden er mest udbredt hos mennesker af græsk, italiensk, mellemøstlig og afrikansk afstamning.

Årsager

Du kan arve thalassæmi fra en eller begge forældre. Når man arver blodlidelsen fra en forælder, kaldes sygdommen thalassæmi minor, og du vil kun bære sygdommen uden at lide symptomer. Thalassæmi major arves fra begge forældre, og du kan lide symptomer og bære sygdommen.

Symptomer

Børn født med thalassæmi major viser måske ingen symptomer ved fødslen, men udvikler symptomer inden for det første år. Symptomer kan omfatte vækstsvigt, benmisformationer i ansigtet, gulning af huden, åndedrætsbesvær, træthed, irriterbarhed, bleghed, svaghed og mørk urin.

Diagnostik

Blodprøver vil blive taget og afsløre blodceller, der er blege, små, varierer i form eller størrelse, eller har et "tyre-mærke"-udseende, når de ses i et mikroskop. Blodprøver kan også evaluere hemoglobin i blodet, måle jernniveauer og give en DNS-prøve for at bestemme, om barnet bører det defekte hemoglobingen. En komplet blodtælling vil vise, om anæmi er til stede.

Behandling

Mild thalassæmi kræver måske ingen behandling eller kun blodtransfusion efter fødsel, operation eller hvis du udvikler en infektion. Behandling for moderat til alvorlig thalassæmi kan kræve otte eller flere blodtransfusioner om året. Jern har tendens til at ophobe sig i din blodstrøm efter blodtransfusioner, så du skal fjerne overskydende jern. Jernkelatorer taget i pilleform eller hudinjektioner vil udskille det overskydende jern fra din krop.

Livsstilsændringer

Undgå jernpræparater, medmindre din læge anbefaler det. Din læge kan anbefale et folinsyretilskud for at øge røde blodlegemer og energiniveauer. Te kan hjælpe med at holde jernniveauer lave, da en stof i te kaldet tanniner forhindrer jern i at blive optaget. Undgå infektioner ved at vaske hænderne ofte og undgå syge mennesker. Du kan have brug for årlig influenzavaccine samt pneumokokker- og hepatits B-vacciner for at forhindre infektioner. Ubehandlet thalassæmi major kan føre til hjertesvigt og død, så følg din læges instruktioner til behandling af denne blodlidelse.