Beta-thalassæmi Diagnose

Beta -thalassæmi er en arvelig blodsygdom karakteriseret ved utilstrækkelig produktion af hæmoglobin, som bistår røde blodlegemer i at flytte ilt i hele kroppen. Det er forårsaget af en af ​​de 200 mulige mutationer i gener, der er ansvarlige for hæmoglobin produktion. Mange former for thalassæmi findes, med beta-thalassæmi er den mest almindelige . Den kommer i to former, små og store . Det er mest almindeligt , hvis du er af afrikansk , italiensk eller græsk oprindelse. Beta Thalassaemia Minor

thalassæmi mindre er den mindre alvorlig form for beta-thalassæmi . Du har kun én kopi af det defekte gen, der forårsager unormal hæmoglobin produktion og måske ikke oplever nogen symptomer . Mild anæmi er mulig. Du vil sandsynligvis ikke brug for behandling for denne tilstand , da den kun sænker dine hemogloblin niveau lidt under det normale.
Beta -thalassæmi

thalassæmi er en alvorlig tilstand og er kendt som Cooley har anæmi. Du er født med to kopier af det defekte gen og dit hæmoglobin- produktionen er i alvorlig fare. Dette er en alvorlig tilstand, der kræver livslang behandling .

Symptomer

Symptomer på Cooley har anæmi omfatter infektioner , gulsot , mørk urin, manglende vækst , abdominal hævelse, ansigts-og skelet deformiteter, uregelmæssig hjerterytme , hjertesvigt og galdesten (typisk efter fire år) , uregelmæssig hjerterytme og bensår . Efterhånden som barnet bliver ældre, forsinket seksuel udvikling og fraværet af en periode er mulige.

Når et barn er først født , en anden form for hæmoglobin er til stede , der holder symptomer fra manifesterer højre væk . De normalt vises sent i det første år af livet.
Diagnose

Thalassemia sænker din røde blodlegemer og forårsager røde blodlegemer til at være mindre end normalt. En læge kan diagnosticere denne tilstand og afgøre, hvilken type ved hjælp af blodprøver og molekylær medicinske tests . De kan endda bruges før fødslen.
Behandling

Behandling for Cooley har anæmi indebærer livslang blodtransfusioner. De kan lindre symptomerne , men kan forårsage problemer som jernophobning; dette kræver behandlinger for at forhindre overskydende jern buildup . Transfusioner til formål at forbedre livskvaliteten, mindske risikoen for infektion og forebygge komplikationer som hjerte-og leverproblemer og ændringer i knoglen. Jernophobning løses gennem chelatbehandling , der fjerner skadelige stoffer fra kroppen og visse medikamenter. I nogle tilfælde kan en knoglemarvstransplantation lindre tilstanden , men er kun levedygtige under visse omstændigheder. Din læge vil fortælle dig, hvis det var en god mulighed.

Udover at modtage regelmæssige transfusioner , skal du regelmæssig pleje for at overvåge din tilstand , kontrollere dit blod og se ud for komplikationer.