Thalassæmi vs. sicklecelleanæmi: Vigtige forskelle og forståelse

Thalassæmi og sicklecelleanæmi er genetiske lidelser. Thalassæmi skyldes en ubalance i de to globinkæder, der producerer hemoglobinmolekylet. Ved sicklecelleanæmi forårsager en genmutation et abnormt hemoglobin, der får cellerne til at danne en måneformet (sickle) struktur. I begge tilfælde forstyrres hemoglobinproduktionen, så den ikke kan levere ilt til kroppen.

Egenskaber

Ved sicklecelleanæmi klæber de røde blodlegemer sammen, når de er iltfattige, og dannet polymere, der gør cellemembranen stiv og utilstrækkeligt til at flyde gennem kapillærer efter behov.

Symptomer

Symptomer på sicklecelleanæmi vises ofte først efter mindst 4 måneders alder og kan inkludere: smertefulde "kriser" der varer længe, træthed, guldsygdom og åndedøvshed. Alvorlige tilfælde af thalassæmi kan forårsage dødsfald ved fødslen. Generelle symptomer på thalassæmi inkluderer knogledeformationer, forstørret lever eller milt samt hæmmet vækst.

Behandling

Blodtransfusioner er typisk nødvendige for både sicklecelleanæmi og thalassæmi. Den største forskel i behandling er, at sicklecelleanæmi også kan kræve dialyse, nyretransplantation, kirurgi for øjneproblemer eller abnorme erektioner samt galdeblærefjernelse. Antibiotika er nødvendige på grund af infektionsrisiko.

Prognose

Sicklecelleanæmi kan forårsage organsvigt, hvis den ikke behandles korrekt. Patientere er også modtagelige for infektioner, der kan være livstruende, hvis de ikke adresseres straks. Thalassæmi kan føre til død ved hjertesvigt, hvis den ikke behandles.

Overvejelser

Thalassæmi er mere almindelig hos personer af græsk eller italiensk afstamning, mens sicklecelleanæmi oftere findes hos folk af afrikansk eller asiatisk afstamning.