Siccelcelleanæmi: Kromosom, symptomer og behandling

Siccelcelleanæmi er en arvelig genetisk sygdom. Mennesker med siccelcelleanæmi har siccelforemige blodlegemer i stedet for cirkulære blodlegemer, hvilket kan føre til sundhedsproblemer.

Årsager

Siccelcelleanæmi opstår fra en genmutation, der er placeret på et kromosom.

Symptomer

Almindelige symptomer omfatter knoglesmerter, anæmi, forsinket vækst, infektioner og guldsot.

Håndtering

Siccelcelleanæmi behandles ved at håndtere specifikke symptomer. Mange mennesker vil have løbende blodtransfusioner udover passende behandlinger til specifikke symptomer.

Benmargstransplantation er i øjeblikket den eneste behandling, der kan helbrede siccelcelleanæmi. Der er risici forbundet med benmargstransplantationer, og proceduren kan ikke være passende for nogle mennesker.

Grundlæggende genetik

Vi har 23 kromosompar, i alt 46 kromosomer. Der er hundreder til tusinder af gener på hvert kromosom. Nogle gange opstår en forandring, eller en mutation, på et gen, der kan forårsage sygdomme. Vi har to kopier af hvert gen, en fra hver forælder.

Genetik i siccelcelleanæmi

Siccelcelleanæmi opstår, når både mor og far bærere videresender en genmutation. Bærerforældre kan kun have en kopi af siccelcelleanæmi-mutationen; derfor har de ikke sygdommen.

Mennesker med siccelcelleanæmi har typisk to kopier af siccelcelleanæmi-mutationer.

Hvilket kromosom er siccelcelleanæmi placeret på?

Det gen, der er ansvarligt for siccelcelleanæmi, er placeret på kromosom nummer 11.