Myelodysplastisk syndrom (MDS): Forståelse af årsager & progression

Begrebet "myelodysplastisk syndrom" (MDS) omfatter en gruppe af sygdomme, hvor de bloddannende celler i knoglemarvet er skadet, hvilket efterlader en person uden nok normale blodceller. Ifølge American Cancer Society progreserer ca. en tredjedel af MDS-patienter til akut myeloid leukæmi, en hurtigt-voksende kræft af knoglemarvet. MDS anses selv for en form for kræft, i det er en klonal sygdom – den store population af anormale celler stammer alle fra en enkelt anormal celle, en typisk karakteristik for kræft.

Klassificering af MDS

• World Health Organization (WHO) opdeler MDS i otte typer, mest bestemt af den anormale udseende af blodceller i knoglemarv og blod. En type bestemmes af en abnormalitet i kromosomerne i marvet. Refraktær anæmi (lavt røde blodceller) og refraktær cytopeni (lavt antal af mindst to typer blodceller) klassificeres yderligere baseret på karakteristika af blodcellerne. Refraktær betyder, at tilstanden ikke lett er til at behandle.

Risikofaktorer

• Den enkelte største risikofaktor for MDS er tidligere kemoterapi-behandling. Hvis kemoterapi-lægemidlerne, der fører til MDS, kombineres med strålebehandling, er risikoen endnu større. Denne type MDS er mere almindelig efter behandling for barndoms akut lymfocytær leukæmi, non-Hodgkin-lymfom eller Hodgkins sygdom og ses også hos modtagere af stamcelle-transplantationer. Nogle genetiske syndromer som Fanconi-anæmi eller familær plade-forstyrrelse kan føre til MDS. Familihistorie, rygning og miljømæssige eksponeringer (såsom eksponering for benzen eller tungmetaller som bly og kviksølv) er også risikofaktorer. MDS er mere almindelig hos mænd og mindre almindelig hos dem under 40 år. MDS forekommer hyppigst hos dem over 60 år.

Tegn og symptomer

• Mangel på blodceller er et tegn på MDS. Anæmi forårsager bleghed, træthed og åndedrætsbesvær. Leukopeni (lavt hvide blodceller, af hvilke der er fem typer) kan føre til alvorlige eller hyppige infektioner. Trombocytopeni (lavt plader) kan forårsage lette blå mærker og blødning. Nogen med MDS kan også have feber, tab af appetit og vægttab. Disse symptomer kan også tilskrives andre tilstande, så evaluering af en læge er essentiel for at bestemme årsagen til lave blodtal.

Behandling

• MDS har ingen kur eller definitiv behandling. I stedet håndteres symptomer med supportive pleje. Afhængigt af typen af MDS kan patienten modtage blodtransfusioner eller mediciner for at øge kroppens antal sunde blodceller. I sjældne tilfælde kan en knoglemarv-stamcelle-transplantation bruges til at behandle MDS. Dog er de, der mest sandsynligt har myelodysplastisk syndrom – ældre voksne – mindre i stand til at tolerere de høje risici ved en stamcelle-transplantation. Ifølge personale ved Mayo Clinic er komplikationer fra stamcelle-transplantationer høje, selv blandt unge mennesker.

Prognose

• Udfaldet af myelodysplastisk syndrom afhænger af dets klassificering og eventuelle andre tilknyttede forstyrrelser, patienten kan have. Ifølge American Cancer Society har en "meget lav risiko" patient en median overlevelsesrate på 12 år, mens en "meget høj risiko" patient har en median overlevelsesrate på ni måneder. Median overlevelsesrate er den tid, det tager for halvdelen af patienterne i gruppen at dø. Halvdelen vil ikke overleve så længe, og halvdelen vil overleve længere.