Hæmofili-arv: X-linket recessivt mønster – mødre bærer, fædre giver til døtre

Korrektion: Den oprindelige udsagn indeholdt en genetisk fejl. Her er det præcise arvemønster for hæmofili A og B (X-linket recessiv).

Genetisk basis

• Gener: F8 (hæmofili A) og F9 (hæmofili B) på X-kromosom (Xq28 og Xq27)
• Mænd: XY – ét X → hvis muteret, påvirket (ingen backup-kopi)
• Kvinder: XX – ét muteret X → normalt bærer (asymptomatisk eller milde symptomer pga. lyonisering)

Arvescenarier

1. Påvirket far + upåvirket mor

• Alle døtre: Arver fars muterede X → obligate bærere
• Alle sønner: Arver fars Y → upåvirkede (får ikke hans X)

2. Bærer-mor + upåvirket far

• Hver søn: 50 % chance for at arve muteret X → påvirket
• Hver datter: 50 % chance for at arve muteret X → bærer

3. Påvirket far + bærer-mor (sjældent)

• Sønner: 50 % påvirket (fra mor), 50 % upåvirket
• Døtre: 50 % påvirket (hvis arver begge muterede X), 50 % bærere

4. De novo-mutation

~30 % af tilfældene har ingen familiehistorie – ny mutation i mors germinalceller eller tidlig embryogenese.

Kliniske implikationer

• Genetisk rådgivning essentielt for familier
• Bærer-test for kvinder i risiko (faktoranalyse + genetisk test)
• Prænatal diagnostik: CVS/amnio med kendt mutation; PGD ved IVF
• Faktorniveauer hos bærere: 30–200 % normal; < 40 % kan have blødningssymptomer

Kerneskedskab

En mor kan give hæmofili til sin søn (50 % chance hvis hun er bærer). En far giver det til alle døtre (som bærere), men aldrig til sønner. Det oprindelige påstand om, at "en biologisk far giver det til sine sønner gennem X-kromosomen" er biologisk umulig – fædre giver Y til sønner.