Hæmofili vs. trombocyt-patologier: Forskellig pattofysiologi

Hæmofili og trombocyt-forstyrrelser er fundamentalt forskellige hæmostase-defekter, der påvirker separate faser af koagulationsdannelsen.

Hæmofili

• Defekt: Mangel på koagulationsfaktor VIII (Hæmofili A) eller IX (Hæmofili B).
• Bane: Intrinsisk bane af koagulationskaskaden → påvirket fibrin-dannelse.
• Blødningsfenotype: Dyb væv (led, muskler), forsinket blødning post-trauma/kirurgi, hemarthrosler.
• Trombocyt-tal/funktion: Normal.
• Lab: Forlænget aPTT; normal PT, trombocyt-tal, blødningstid.

Trombocyt-forstyrrelser (Trombocytopeni / Trombocytopatier)

• Defekt: Lavt trombocyt-tal (<150k/µL) eller dysfunktionelle trombocyter.
• Bane: Primær hæmostase (trombocyt-prop-dannelse) påvirket.
• Blødningsfenotype: Mukokutant (petechier, ekkymoser, nysenblødning, menorrhagi, GI/GU-blødning), umiddelbar post-trauma blødning.
• Lab: Lavt trombocyt-tal ± forlænget blødningstid/lukningstid; normal aPTT/PT.

Nøgleforskel

Hæmofili = sekundær hæmostase-fiasko (fibrin). Trombocyt-forstyrrelser = primær hæmostase-fiasko (prop). De kan sameksistere (f.eks. DIC, leversygdom), men er mekanistisk adskilte.