Hvordan spredes hæmofili i din krop?

Hæmofili er en genetisk lidelse forårsaget af en mangel på blodkoagulationsproteiner, specifikt koagulationsfaktorerne VIII eller IX. Det "spreder" sig ikke i kroppen som en smitsom sygdom. I stedet går det i arv gennem familier og påvirker individer, der arver det defekte gen.

Her er, hvordan hæmofili spredes inden for en familie:

1. Genetisk arv:Hæmofili er en X-bundet recessiv genetisk lidelse. Genet for blodkoagulationsfaktorer VIII eller IX er placeret på X-kromosomet. Hanner har et X-kromosom og et Y-kromosom, mens hunner har to X-kromosomer.

2. Bærere kvinder:Kvinder, der har én kopi af det defekte gen (kendt som bærere), har normalt en normal blodkoagulationsfunktion og oplever ikke selv symptomer på hæmofili. De kan dog videregive det defekte gen til deres børn.

3. Berørte mænd:Mænd, der arver det defekte gen fra enten deres mor (bærer) eller berørte far, har hæmofili. Da mænd kun har ét X-kromosom, har de ikke en anden funktionel kopi af genet for at kompensere for det defekte.

4. Transmissionsmønstre:

- Mænd med hæmofili kan ikke videregive det defekte gen til deres sønner, da de kun giver deres Y-kromosom videre. De kan dog overføre genet til deres døtre, som bliver bærere.

- Døtre af mænd med hæmofili og upåvirkede kvinder har 50 % chance for at være bærere.

- Døtre af mænd med hæmofili og bærerkvinder har 25 % chance for at få hæmofili, 50 % chance for at være bærere og 25 % chance for at blive upåvirket.

- Sønner af bærerkvinder har 50 % chance for at arve hæmofili og 50 % chance for at blive upåvirket.

Det er vigtigt at bemærke, at hæmofili også kan forekomme på grund af spontane genetiske mutationer hos personer uden familiehistorie af lidelsen. I sådanne tilfælde bliver den berørte person den første person i familien, der har hæmofili.

For at håndtere hæmofili kan personer, der er ramt af lidelsen, modtage koagulationsfaktorerstatningsterapi for at genopbygge de mangelfulde koagulationsproteiner og forhindre overdreven blødning. Genetisk rådgivning og prænatal testning kan også tilbydes familier med risiko for at få børn med hæmofili.