Hæmokromatose (jern-overload): Symptomer, diagnose og behandling

Hæmokromatose er en genetisk tilstand (ofte HFE gen-mutationer, C282Y-homozygoti) forårsagende ekscessiv intestinal jern-optagelse. Jern akkumulerer i lever, hjerte, pankreas, led, og hypofyse, fører til organ-skade.

Almindelige symptomer

• Træthed, led-smerter, maven-smerter
• Hud-brøndning ("bronze diabetes")
• Diabetes mellitus (pankreas-jern-aflejring)
• Kardiomyopati, arytmier
• Hypogonadisme, tab af libido (hypofyse-jern)
• Hepatomegali, cirrose

Diagnose

• Blodprøver: Forhøjet serum-ferritin, transferrin-sætning >45% (nüchterne).
• Genetisk test: HFE C282Y/H63D mutationer.
• Lever-bioptik eller MRI (FerriScan) til jern-kvantificering hvis nødvendigt.

Behandling

• Flebotomi (venesektion): Regelmæssig blod-fjernelse (typisk 500 mL ugentligt/hver 14. dag) for at udtømme jern-depoter. Første-valg, lavomkostning, højeffektiv.
• Kelationsterapi (deferasirox, deferoxamin): Hvis flebotomi ikke tåles (f.eks. anæmi, hjertesygdom).
• Lever-transplantation ved end-stadie cirrose.

Prognose

Tidlig diagnose og behandling forhindrer komplikationer og normaliserer levetid. Familie-screening (første-grads-slægtninge) anbefales.