Hvilken type mutation forårsager autisme?

Autismespektrumforstyrrelse (ASD) har en kompleks genetisk baggrund, og forskellige typer af mutationer kan bidrage til udviklingen heraf. Flere gener er involveret, hver mutation kan have forskellige virkninger, og kombinationer af mutationer fra forskellige gener er også mulige. Her er nogle typer genetiske ændringer forbundet med ASD:

Enkeltnukleotidvariationer (SNV'er):Disse involverer substitutioner, deletioner eller indsættelser af et enkelt nukleotid i DNA-sekvensen, hvilket ændrer kodningen af ​​et enkelt gen.

Kopinummervariationer (CNV'er):Disse er gevinster eller tab af større segmenter af DNA, nogle gange inklusive flere gener.

De novo mutationer:Disse er mutationer, der opstår spontant og ikke arves fra nogen af ​​forældrene. Disse menes at spille en væsentlig rolle i ASD med ufuldstændig penetrering og variabel udtryksevne. Mutationer, der påvirker gener relateret til neuronal udvikling, neural forbindelse, synapsefunktion og kromatin-ombygning er blevet impliceret.

Kromosomale omlejringer:Disse involverer strukturelle ændringer i kromosomer, såsom deletioner, duplikationer, translokationer eller inversioner. Fragilt X-syndrom, forårsaget af abnormiteter i X-kromosomet, er et kendt eksempel forbundet med ASD.

Genom-wide association studies (GWAS) har identificeret flere almindelige genetiske varianter forbundet med en øget risiko for ASD. Selvom disse varianter kan have små individuelle virkninger, bidrager de tilsammen til det genetiske grundlag for lidelsen.

At studere genetikken ved ASD er udfordrende på grund af tilstandens heterogenitet og kompleksitet. Mutationer, der påvirker forskellige gener og gennetværk, kan konvergere på lignende funktionelle veje involveret i neural udvikling og hjernefunktion.