Kromosom 15: Forståelse af dets rolle og betydning

21. årtusindes videnskab åbner op for hemmelighederne bag genetisk sundhed, primært gennem studiet af kromosomer. Kromosomer er beholdere for DNA, som bærer en persons genetiske information. Der er 26 forskellige kromosomer i den menneskelige krop, og de fleste mennesker arver et par af hver – ét fra hver forælder. Autosommerne, eller alle kromosomer undtagen de to, der bestemmer køn, er nummereret efter størrelse. Ifølge U.S. National Library of Medicine udgør kromosom 15 mere end 3 procent af DNA'et i celler og indeholder mellem 650 og 1.000 gener.

Gener relateret til farvning

Nogle af de gener, der kendtes at relateres til hud- og øjenfarve, ligger i kromosom 15. Disse gener inkluderer EYCL3, som er et brunt øjenfarve-gen, og EYCL2, som bestemmer, hvor cellerne, der producerer melanin, er placeret på øjet. Mens flere gener arbejder sammen for at bestemme øjenfarven, er denne opdagelse spændende, fordi den afkræfter teorien om, at øjenfarve bestemmes af ét dominant gen.

Isodikentriskt kromosom 15

Ifølge Autism Genetics Cooperative mener forskere, at ét ud af 5.000 babyer fødes med et 47. kromosom, der er en inverteret duplikation af kromosom 15. Denne duplikation kaldes Isodikentriskt kromosom 15 og er ofte accompagneret af udviklingsforsinkelser og autistiske adfærdsmønstre. Autistiske børn med genetiske forstyrrelser har vist at have Isodikentriskt kromosom 15 oftere end enhver anden genetisk forstyrrelse, og duplikation af generne på den lange arm (q) af dette kromosom bliver i stigende grad associeret med autisme.

Akrocentriske problemer

Kromosom 15 er en af de fem akrocentriske kromosomer. Disse kromosomer har en arm, der er meget kort, hvilket placerer centromeret tæt på den ene ende. Når to akrocentriske kromosomer fusioneres, opstår en Robertsoniansk translokation. Hvis den korte ende af en kvindes kromosom 15 fusionerer med kromosom 21, har hun en 10 til 15 procent chance for at få et barn med Translokations-Downs syndrom.

Deletion på kromosom 15

Deletion opstår, når et kromosom bryder, og genetisk materiale tabes. Brudpunktet bestemmer den specifikke genetiske misfunktion. Ifølge U.S. National Library of Medicine har ca. 70 procent af mennesker med Angelman-syndrom en deletion i kromosom 15, på mors side. Prader-Willi-syndrom, som er en genetisk årsag til overvægt hos børn, påvirkes også af deletion i kromosom 15.