Alzheimers sygdom: Genetik, risikofaktorer og forebyggelse

Alzheimers sygdom (AD) er multifaktoriel. Intet enkelt gen forårsager sen debut AD; det er polygent + miljømæssigt.

Genetiske risikofaktorer

• APOE ε4: Stærkest almindelige risikoallel. 1 kopi → 2–3 gange risiko; 2 kopier → 8–12 gange. Ikke deterministisk.
• Tidlig debut familiær AD (<5%): Autosomalt dominante mutationer i APP, PSEN1, PSEN2 → næsten 100% penetrans, debut 30–50 års alder.
• Andre lokusser: GWAS identificerede >40 risikolokusser (f.eks. TREM2, CLU, BIN1) med små effekter.

Ikke-genetiske risikofaktorer

• Alder (størst), kardiovaskulær sundhed, uddannelse/kognitiv reserve, høretab, TBI, depression, social isolasjon, fysisk inaktivitet, diabetes, rygning, luftforurening

Beskyttende faktorer

• Middelhavskost/MIND-kost, motion, kognitiv engagement, socialt samvær, søvn, kontrol af vaskulære risici

Genetisk testning

• Ikke rutine for sen debut (APOE ε4 ikke diagnostisk)
• Overvejes for tidlig debut familiær AD med genetisk rådgivning

Genetik lader pistol; livsstil trækker aftrykker. Sunde vaner reducerer risiko selv med genetisk prædisposition.