Klassisk kongenital adrenogenitalt syndrom (CAH): Symptomer, behandling & langsigtet udsigt

Hvad er klassisk CAH?

Klassisk kongenital adrenogenitalt syndrom er en autosomalt recessiv lidelse forårsaget af 21-hydroxylase-mangel, der påvirker cortisol- og aldosteron-syntese og fører til eksces androgen-produktion.

Vigtigste kliniske manifestationer

• Binyre-insufficiens: Træthed, vægttab, hypotoni, salt-tab-kriser hos spædbarn.
• Virilisering: Tvetydige genitalier hos nyfødte piger; tidlig pubertet, acne, hirsutisme, og accelereret vækst hos begge køn.
• Hypertension: I den sjældnere 11β-hydroxylase-mangel form.
• Hypoglykæmi: På grund af cortisol-mangel.

Diagnose og behandling

• Nyfødt-screening (17-hydroxyprogesteron) muliggør tidlig detektion.
• Livslang glukokortikosteroid-erstatning (hydrocortison) til at undertrykke binyre-androgener.
• Mineralokortikosteroid (fludrokortison) og salt-tilførsel til salt-tab-former.
• Regelmæssig overvågning af vækst, ben-alder, hormon-niveauer og blodtryk.

Langsigtet udsigt

Med konsekvent behandling:

• Normal vækst og voksen-højde er opnåelige.
• Fertilitet bevares; kvinder kan kræve justeret dosering under graviditet.
• Levetid nærmer sig den generelle befolkning.

Adhærens til medicin og multidisciplinær opfølgning er kritiske for optimale resultater.