Achondroplasi hyppighed: Mest almindelig kort-lemmet dværgvækst

Achondroplasi (FGFR3-genmutation, gain-of-function) er den hyppigst forekommende disproportionerede kortvækst-tilstand.

Epidemiologi

• Global incidens: ~1 på 25.000–40.000 levende fødsler
• Højere hyppighed: Finland (~1:5.000), mulig grundlægger-effekt
• Ligelig kønfordeling
• 80% De novo mutationer (højere faderalder ↑ risiko); 20% arvet (autosomal dominant)

Vigtigste træk

• Rhizomel forkortelse (proximale lemmer)
• Makrocefali med frontal bossing, midface-hypoplasi
• Trident-hånd-konfiguration
• Lumbal lordose, spinal stenose-risiko
• Normal intelligens, levetid næsten normal ved ret behandling

Behandling

Tverrfaglig: neurokirurgi (foramen magnum stenose), ortopædi (bøjning, spinal stenose), ØNH (OME, søvnapné), genetik, udviklingspædiatri. Vosoritide (CNPR2-agonist) nu FDA-godkendt til væksthastighed hos børn ≥5 år.