Ochronosis & Arthritis

alkaptonuria (også kaldet alkaptonuria ochronosis ) opstår på grund af en genetisk mutation i HGD genet , ifølge National Library of Medicine. Den HGD gen forstyrrer kroppens evne til at nedbryde tyrosin og phenylalanin, to aminosyrer . Dette fører til en ophobning af homogentisic syre i kroppens væv. Folk arve alkaptonuria ochronosis fra deres forældre. Den HGD mutationen er recessivt , hvilket betyder begge forældre skal bære kopier af det muterede gen for deres barn at udvikle sygdommen .

Symptomer

Kroppen forsøger at skylle overskydende niveauer af homogentisic syre ud med urinen , hvilket resulterer i mørke, til tider sort urin , rapporter National Library of Medicine. Mørk urin kan forekomme fra fødslen , men nogle mennesker er fortsat uvidende om, at de har alkaptonuria indtil ochronosis udvikler sig i den tidlige voksenalder . Pigmentforandringer skyldes ochronosis kan omfatte mørkfarvning omkring ørerne og tilstedeværelsen af ​​mørke pletter på øjeæblet . Ochronosis af huden præsenterer som blå -sorte områder af huden , der generelt udvikler efter 30 år .
Diagnose

Tilstedeværelsen af ​​ochronosis og relaterede symptomer tyder på en person lider alkaptonuria ochronosis , peger på et behov for yderligere undersøgelser. Alkaptonuria test center på en simpel urintest . Urin påvirket af alkaptonuria ochronosis har en karakteristisk mørk farve i de fleste tilfælde . Venstre udsættes for ilt i flere timer , urin støt mørkere , efterhånden dreje næsten sort . Urinprøver for alkaptonuria mix ferrochlorid i urinen , som også bliver urinen sort . Mennesker af slovakisk og Dominikanske afstamning er mere tilbøjelige til at udvikle alkaptonuria ifølge Genetik Hjem Reference hjemmeside.

Komplikationer

overskydende mængder af homogentisic syre i bindevæv årsag joint inflammation , der resulterer i arthritis . The National Library of Medicine rapporterer, at cirka 50 procent af voksne med alkaptonuria ochronosis udvikle en vis grad af gigt. Arthritis skyldes alkaptonuria opstår oftest i rygsøjlen og store led. Mennesker, der lever med alkaptonuria udvikle nyre og prostata sten oftere end den generelle befolkning . Mest alvorligt , måske alkaptonuria øger risikoen for hjertesygdomme og ophobning af homogentisic syre på hjerteklapperne .
Behandling

Gigt er forårsaget af alkaptonuria kan behandles med analgetika til smertebehandling og anti- inflammatoriske medicin , som begge er standard behandlinger for arthritis symptomer . The National Library of Medicine rapporterer nogle tilfælde af alkaptonuria reagerer godt på høj dosis C-vitamin behandling . C-vitamin behandling synes at forsinke akkumuleringen af ​​pigmentering i ledbrusk , hvilket forsinker udviklingen af arthritis. Hvis homogentisic syre bygger op på hjerteklapperne , kan kirurgisk udskiftning af ventilerne blive nødvendig.
Hoteltilbud