Hvad er det genetiske årsag til seglcelle anæmi

Seglcelle sygdom opstår, når de røde blodlegemer indeholder det meste hæmoglobin S , en unormal form af hæmoglobin. Disse røde blodlegemer lever kun omkring 10-20 dage ; normale røde blodlegemer lever omkring 120 dage. Hæmoglobin S celler bliver stiv og segl- eller halvmåne- , formet ; disse stive og unormalt formede celler ikke kan passere gennem små blodkar så let som normale blodceller og kan forårsage blokeringer. Den deraf følgende reduktion i blodgennemstrømningen kan forårsage vævsskader.

Symptomer

mest almindelige symptom på seglcelleanæmi er anæmi. Formen af ​​seglceller reducerer deres oxygenbærende evne, som forårsager anæmi. Andre mulige symptomer omfatter gulsot ; smerte krise ( også kaldet segl krise ) , forårsaget af vævsskade fra blokerede fartøjer ; og akut lungesvigt , som er forårsaget af blokering af de små blodkar i lungerne og ligner lungebetændelse.
Inheritance

Nedarvning af seglcelleanæmi følger det samme mønster som mange andre genetiske træk . Hvis den ene forælder har seglcelleanæmi og den anden forælder er normal, vil alle deres børn bære seglcelletræk . Hvis den ene forælder har seglcelleanæmi , og den anden bærer de træk (selvom symptom -fri ) , hver af deres børn har en 50 procent chance for enten har seglcelleanæmi eller bærer træk. Hvis begge forældre er symptomfri , men bærer træk , hver af deres børn har en 25% chance for at have seglcelleanæmi .

Almindelige former
p Der er flere typer af seglcelle lidelse . En person med seglcelletræk har både normale hæmoglobin ( type A) og seglcelle -hæmoglobin ( type S ), men har flere af type A og er normalt symptomfri . I hæmoglobin C sygdom , både seglceller og type C celler er til stede ; en person med denne form af sygdommen vil have nogle komplikationer af seglcelleanæmi , men i mindre grad

Seglcelleanæmi er den mest almindelige form af sygdommen , og også den mest alvorlige. ; en person med seglcelleanæmi har næsten alle type S hæmoglobin. Hæmoglobin S beta-thalassæmi kombinerer en seglcelle -genet og et gen for beta-thalassæmi , som er en anden form for anæmi. Denne version af sygdommen har to typer : beta- nul thalassæmi er mere alvorlig , mens beta- plus thalassæmi er generelt mildere
sjældne former

En person sjældent kan arve . en seglcelle -genet og en af ​​flere andre unormale typer hæmoglobin. Disse typer kaldes hæmoglobin SD sygdom (en seglcelle -genet og en hæmoglobin type D -gen) , hæmoglobin SO (en seglcelle -genet og en hæmoglobin blodtype O -gen) og hæmoglobin SE ( en seglcelle -genet og en hæmoglobin type E -gen) . Alle disse kan få symptomer, der ligner seglcelle anæmi og hver kan variere fra mild til svær.
Hoteltilbud