Hvad er urinbaseret metabolisk screening for nyfødte?

Urin-baseret nyfødt metabolisk screening er en test, der udføres kort efter fødslen for at identificere spædbørn med visse genetiske lidelser, der påvirker deres stofskifte. Det involverer at indsamle en urinprøve fra den nyfødte og analysere den for tilstedeværelsen af ​​specifikke metabolitter, der indikerer tilstedeværelsen af ​​en metabolisk lidelse.

Nyfødt metabolisk screening er afgørende for tidlig opdagelse af behandlelige metaboliske lidelser, da tidlig intervention og behandling kan forbedre resultaterne betydeligt og forhindre alvorlige komplikationer. Ved at identificere berørte spædbørn tidligt, kan passende kostændringer, medicin eller specialiserede behandlinger igangsættes omgående for at håndtere deres tilstand effektivt.