Tylosis (palmoplantar keratoderma): Behandling og håndtering

Klassifikation

Tylosis, også kendt som palmoplantar keratoderma (PPK), omfatter en heterogen gruppe af lidelser, der kendes ved overdreven tykkelse af huden på hænder og fødder. Disse tilstande kan være arvelige – med autosomalt dominant eller recessivt arvemønster – eller opnået sekundært til medicin, maligniteter, endokrine lidelser eller autoimmunesygdomme. Den mest klinisk signifikante arvelige form er Howel-Evans syndrom (tylosis med øsofaguscancer), som medfører en væsentlig risiko for planocellulært øsofaguscancer.

Type	Genetik	Egenskaber	Cancerrisiko
Diffus (Howel-Evans)	Autosomal dominant (RHBDF2)	Diffus PPK, oral leukokeratose	Øsofagus SCC (95 % ved 70 år)
Fokal/Striatet	Autosomal dominant (DSG1, DSP, KRT1, KRT6)	Trykpunkt-keratoser	Ingen
Punktformet	Autosomal dominant (AAGAB)	Små keratotiske papler	Ingen
Opnået	Sekundært til med., malignitet, endokrin, autoimmun	Variabel	Afhængig af underlying årsag

Behandlingstrappen

Topikal (Første linje)

• Keratolytika: Salicylsyre 6–12 % (creme, gel, plaster), urea 20–40 %, ammoniak lactat 12 %
• Retinoider: Tretinoin 0,025–0,1 %, adapalen 0,1 %, tazaroten 0,1 % (reducerer keratinproduktion)
• Vitamin D-analoga: Calcipotriol 0,005 % (normaliserer keratinocyt-differentiering)
• Kombination: Salicylsyre + urea + retinoid (komponeret)

Fysiske modaliteter

• Mekanisk debridement (skalpel, bimssten) efter opsvøbning
• Laser: CO2, Er:YAG, fraktionelt (reducerer tykkelse)
• Fotodynamisk terapi (undersøgelsesmæssig)

Systemisk (Alvorlig/Refraktær)

• Acitretin: 0,5–1 mg/kg/dag (overvåg lipider, leverprøver, teratogenicitet)
• Isotretinoin: Lavere dose end til acne; lignende overvågning
• Biologika: Anti-IL-17/23 (caserapporter for inflammatorisk PPK)

Adjuvantte tiltag

• Emollientia: Petrolatum, ceramider, dimethikon – okkluderer, reducerer revner
• Tøj: Pudset indlæg, bred tåboks, fugttransportstrømper
• Aktivitetsmodificering: Reducer friktion/tryk
• Botulinumtoxin: Ved hyperhidrose, der forværrer makering (hænder/fødder)

Overvågning ved Howel-Evans syndrom

• Øsofagoskopi hvert 1.–2. år fra 20 års alder (eller 10 år før tidligste familiel cancer)
• Lugols kromoendoskopi forbedrer detektion af dysplasi
• Tværfagligt: dermatologi, gastroenterologi, genetik

Genetisk rådgivning

Autosomal dominant arv medfører 50 % overførselsrisiko. Prænatal og preimplantations-test er muligt, hvis den familære mutation er kendt.

Henvisning

• Diagnostisk usikkerhed (biopsi kan være nødvendig)
• Alvorlig smerte eller revner, der begrænser funktionen
• Mistenkt Howel-Evans (personlig/familiær historie for øsofaguscancer)
• Opnået PPK debut → screen for intern malignitet, gennemgå medicin