Dystropinopati: Forståelse af Duchenne og Becker muskulær dystrofi

Dystropinopatier er X-koblede recessiv forstyrrelser forårsaget af DMD-genmutationer, der resulterer i mangel på eller defekt dystrofin – et protein, der binder muskelskelettet til den ekstra-cellulære matrix.

Klinisk spektrum

• Duchenne muskulær dystrofi (DMD): Ingen funktionel dystrofin; debut 2–5 år; rullestolsafhængighed i teenalderen; hjerte- og lungeindelukke
• Becker muskulær dystrofi (BMD): Partiel dystrofin-funktion; senere debut, langsommere progression
• Intermediate former findes mellem disse fenotyper

Behandling

• Kortikosteroider (deflazacort, prednisolon) forsinker sygdomsfremskriden
• Fysio- og ergoterapi
• Hjertemonitorering (ACE-hæmmere, beta-blokkere)
• Respiratorisk support (ikke-invasiv ventilation, hoste-assist)
• Exon-skipping terapier (eteplirsen, golodirsen) for velegnede mutationer
• Gen-terapi (delandistrogene moxeparvovec) godkendt til DMD

Prognose

DMD: overlevelse ind i 30'erne med moderne multidisciplinær pleje. BMD: nær normal levealder. Omfattende multidisciplinær pleje optimerer livskvalitet.