Hvad er dystrofinopati?

Dystrofinopati er en gruppe af genetiske lidelser forårsaget af mutationer i DMD-genet, som koder for proteinet dystrofin. Dystrofin er et stort protein, der findes i musklerne. Det hjælper med at forbinde musklerne med knoglerne og giver styrke og stabilitet. Når dystrofin mangler eller er defekt, kan musklerne blive svage og beskadigede.

Dystrofinopati kan ramme mennesker i alle aldre, men det er mest almindeligt hos drenge. Symptomerne på dystrofinopati kan variere afhængigt af sværhedsgraden af ​​mutationen. Nogle mennesker kan kun have milde symptomer, mens andre kan have alvorlig muskelsvaghed og gangbesvær.

Der er ingen kur mod dystrofinopati, men der er behandlinger, der kan hjælpe med at forbedre muskelstyrke og funktion. Disse behandlinger omfatter fysioterapi, ergoterapi og medicin.

Prognosen for mennesker med dystrofinopati varierer afhængigt af sværhedsgraden af ​​mutationen. Nogle mennesker kan være i stand til at leve et fuldt og aktivt liv, mens andre kan have brug for hjælp til daglige aktiviteter.