Osteochondrom: Årsager, Genetik Og Risiko For Malign Transformasjon

Osteochondromer er knogle-kappede ben-projektioner (ekostoser) der opstår fra vækstpladens periferi. Patogenese:

• Sporadiske (80 %): Enkelt læse; ingen familie-anamnese. Somatiske EXT1/EXT2 mutationer i perikondrale celler.
• Arvelige Multipale Ekostoser (HME): Autosomalt dominant; germline EXT1 (60 %) eller EXT2 (30 %) mutationer → forringet heparan-sulfat-syntese → dysreguleret kondrocyt-proliferation. Flere læser, ofte metafysære.
• Sekundære: Forbundet med Ollier-sygdom (enchondromatose) eller Maffucci-syndrom (enchondromer + hemangiomer).

Malign Transformasjon: HME bærer 1–5 % livslang risiko for chondrosarkom (vs. <1 % enkelt). Risikofaktorer: bækken/skulderblade-læser, knold-kappe >1,5–2 cm hos voksne, hurtig vækst, smerter.

Overvågning: Årlig klinisk undersøgelse; MRI hvis kap-tykkelse eller symptomer ændrer sig. Resektion indikeret ved symptomatiske læser eller mistanke om malignitet.