Hvad er Fibrodysplasia Ossificans Progressiva?

Definition: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) er en meget sjælden genetisk tilstand, hvor ethvert traume, især bløddelsskader (f.eks. stump krafttraume, muskelinjektioner, blodudtrækninger), kan forårsage hurtig dannelse af knoglevæv i muskler, sener og ledbånd.

Kliniske symptomer:

- Progressiv afstivning af led, startende i nakke, skuldre og ryg

- Begrænset bevægelse og eventuel ubevægelighed

- Knoglestød over leddene

- Muskelsmerter og hævelse

- Synkebesvær (på grund af kæbeknoglepåvirkning)

- Åndedrætsproblemer (på grund af involvering af bryst og ribben)

- Synsproblemer (på grund af involvering af øjenmuskler)

- Høretab (på grund af involvering af ørevæv)

- Vækstforstyrrelser

- Ansigtsdeformitet

- Begrænset udvidelse af brystet (kan føre til åndedrætsbesvær)

- Skoliose (krumning af rygsøjlen)

- Progressiv kontrakturdannelse på grund af overdreven knoglevækst

Genetik:

- Mutation af ACVR1 (activin A receptor, type I) genet

- Autosomalt dominerende træk (hvert barn af en berørt forælder har 50 % chance for at arve FOP-mutationen)

- Sporadiske tilfælde (ingen familiehistorie) af FOP er mere almindelige (60-75% af tilfældene)

Diagnose:

- Baseret på kliniske symptomer, karakteristiske radiologiske fund (CT-scanning, MR) og genetisk testning

Behandling:

- I øjeblikket er der ingen kur eller effektiv behandling for at stoppe eller vende den ektopiske knogledannelse.

- Ledelsesstrategier fokuserer på smertelindring, fysioterapi, kirurgi (for at fjerne problematiske knoglevækst og korrigere deformiteter) og genetisk rådgivning.