Pseudoxanthoma elasticum (PXE): Symptomer, genetik og flerfaglig håndtering

Hvad er Pseudoxanthoma Elasticum?

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) er en sjælden, arvelig bindevævssygdom forårsaget af mutationer i ABCC6-genet. Den resulterende mangel på pyrofosfat – en naturlig hæmmer af mineralisering – fører til progressiv kalkning og fragmentering af elastiske fibrer i huden, øjnene og kardiovaskulært system.

Vigtige kliniske manifestationer

Hud

• Gulgrå, voksagtige papler og plakker i fleksure-arealer (nakke, akiller, lyske, albue/knæ-bugter)
• Huden kan blive læn, redundant eller "plukket kylling" udseende
• Debut typisk i barndom eller pubertet

Øjne

• Angioide streger – radiende revner i Bruchs membran (set ved funduskopi)
• Koroidale nykarskabelse → retinal blødning, makuladegeneration, centralt synstab
• Øget risiko for glaukome

Kardiovaskulært

• Præmatur arteriel kalkning og aterosklerose
• Hypertoni, perifer artériel sygdom, claudicatio
• Mitralklap-prolaps, aortastenose
• Gastrointestinal blødning (sjælden, fra mag/tarm-mukosa kalkning)

Genetik og patofysiologi

PXE er autosomalt recessivt. ABCC6-genet på kromosom 16 koder for en transmembran-transporter (MRP6) udtrykt primært i lever og nyre. Dens dysfunktion reducerer cirkulerende pyrofosfat, tillader ektopisk hydroxyapatit-deposition i elastiske fibrer.

Diagnose

• Klinisk undersøgelse (hud, funduskopi)
• Hudbiopsi: kalkede, fragmenterede elastiske fibrer i midt-dermis (Von Kossa-farvning)
• Genetisk test for ABCC6-mutationer bekræfter diagnose og muliggør familie-screening.

Håndtering: Ingen kur, men opmærksom pleje

Specialitet	Vigtige interventioner
Dermatologi	Kosmetisk ekscision hvis ønsket; undgå hudtraume; overvåg for malignitet i kroniske læssioner.
Oftalmologi	Regelmæssige retinal undersøgelser; anti-VEGF-injektioner ved nykarskabelse; laser til angioide streger.
Kardiologi	Aggressiv BT/lipid-kontrol; rygeophør; vaskulær overvågning (ABI, scanning).
Genetik	Rådgivning for berørte og slægtninge; prænatal/preimplantations-test tilgængelig.

Prognose

Levealderen er nær normal, men livskvalitet kan påvirkes af synstab og kardiovaskulære hændelser. Livslang flerfaglig opfølgning er esseniel.