Forståelse af triploiidi: Årsager, risici og udkomster

Triploiidi er en genetisk forstyrrelse, hvor en individ har tre kopier af hver kromosom i stedet for to. Det opstår på grund af fejl i celledeling under æg/sæd-dannelse eller fusion af to befrugtede æg. Sjælden: ~1 i 1.000 graviditeter.

Udkomster

De fleste triploide graviditeter ender i abort eller dødfødsel. Hvis født levende, har babyer alvorlige sundhedsproblemer:

• Intellektuel handicap
• Udviklingsforsinkelser
• Vækstproblemer
• Organdefekter
• Harehale/gapegape
• Hjertefejl
• Nyre/lever-problemer
• Immunsystem-problemer

Prognose

Dårlig. De fleste dør i barndom/tidlig barndom. Nogle overlever til voksenalder med tidlig intervention og medicinsk pleje, og lever fulde liv.

Prænatal test

Hvis høj risiko, kan genetisk test anbefales. Hvis triploiidi bekræftes, opstår vanskelige beslutninger om at fortsætte graviditeten.