Triploidy:Hvad du behøver at vide

Triploidy er en genetisk lidelse, der opstår, når et individ har tre kopier af et kromosom i stedet for de sædvanlige to. Dette kan ske, når der er en fejl i celledeling under dannelsen af ​​et æg eller sæd, eller når to befrugtede æg smelter sammen. Triploidi er en sjælden tilstand, der forekommer i omkring 1 ud af 1000 graviditeter.

De fleste triploide graviditeter ender med abort eller dødfødsel. Hvis en triploid baby bliver født i live, vil de have en række helbredsproblemer, herunder:

* Intellektuel handicap

* Udviklingsforsinkelser

* Vækstproblemer

* Organdefekter

* Læbe- og ganespalte

* Hjertefejl

* Nyreproblemer

* Leverproblemer

* Problemer med immunsystemet

Prognosen for triploide babyer er dårlig. De fleste vil dø i spædbarn eller tidlig barndom. Nogle triploide børn overlever dog ind i voksenalderen. Med tidlig indgriben og lægehjælp kan de leve et fuldt og produktivt liv.

Hvis du er gravid og har en høj risiko for at få en triploid baby, kan din læge anbefale genetisk testning. Hvis testresultaterne viser, at din baby er triploid, skal du tage nogle svære beslutninger om, hvorvidt du vil fortsætte graviditeten.