|  | Sundhed og Sygdom >  | Alternativ medicin | Farveterapi

Farveblindhed-genetik: Hvorfor mænd overvejende er berørt

Rød-grøn farvesyns-svigt (CVD) rammer ~8 % af mænd vs. ~0,5 % af kvinder på grund af X-linket recessiv arv.

Genetisk basis

  • Gener: OPN1LW (L-kjegle, lang-bølge) og OPN1MW (M-kjegle, medium-bølge) på Xq28.
  • Rekombination: Høj homologi → ulig krydsning → hybrid-gener (protan/deutan) eller gen-deletion.

Arv-mønstre

GenotypeFenotype
Mand: ét mutantert allelCVD (hemizygot udtryk)
Kvinde: to mutantere allelerCVD (homozytot/komposit het)
Kvinde: ét mutantert allelBærer (normalt normal; tilfældig X-inaktivering kan give milde symptomer)

Typer & forekomst

  • Protanopi (L-kjegle fraværende) / Protanomali (L-kjegle skiftet): ~1–2 % mænd.
  • Deuteranopi (M-kjegle fraværende) / Deuteranomali (M-kjegle skiftet): ~5–6 % mænd.
  • Tritan-defekter (S-kjegle, kromosom 7): autosomalt dominant, lige køn, sjælden (~1/10.000).
  • Achromatopsi (stave-monokromati): autosomalt recessivt, alvorlig.

Diagnostik & Indvirkning

Ishihara, Farnsworth D-15, anomaloskop. Karrier-begrænsninger: luftfart, elektrisk ledning, grafik-design. Genterapeuti-forsøg i gang (CNGB3, CNGA3).

Farveterapi