Retinoskisis: Typer, symptomer, diagnostik og håndtering

Forståelse af retinoskisis

Retinoskisis er en splittelse af nethinde-lag – typisk nervetyk-laget fra det indre kerne-lag – der skaber en cystisk hulrum inden i nethinden. To distinkte former findes med forskellig genetik, demografi og kliniske implicationer.

Typer

1. X-linked juveniel retinoskisis (XLRS)

• Genetik: RS1 gen (retinoskisin) mutationer; X-linked recessiv. Mænd berørt; kvindelige bærere plejemæssigt asymptomatiske.
• Debut: Barndom (ofte diagnosticeret alder 5–10)
• Træk: Makulært hjul-spejl-mønster, peripher skisis (inferotemporalt), glaskropps-sløjer. Høj risiko: glaskropps-blødning, nethinde-ablation.
• Progression: Syn falder langsomt; lovlig blindhed mulig ved 50'erne–60'erne.

2. Degenerativ (senil) retinoskisis

• Epidemiologi: Alder >50; prævalens ~1–4 % over 70 år. Ofte bilateral.
• Mekanisme: Aldersrelateret glaskropps-væskelse + perifer nethinde-degeneration → splittelse ved ydre plexiforme lag.
• Træk: Glat, gennemsigtig, kuppelformet hævning (vs. nethinde-ablationens bølgeformede udseende). Plejemæssigt inferotemporalt. Absolut skotome (ikke-sende område).
• Progression: Meget langsom. Sjældent progresserer til nethinde-ablation (hul i ydre lag kun = lav risiko; dobbelt-lags huller = højere risiko).

Symptomer

• Ofte asymptomatisk (især degenerativ type)
• Sløret eller forvrænget centralt syn (makulær involvering ved XLRS)
• Perifer visuelt felt-tab
• Nat-syn-vanskeligheder
• Glaskropps-opaciteter (glaskropps-blødning ved XLRS)
• Fotopsi (blink) hvis trækning til stede

Diagnostik

• Dilateret fundus-undersøgelse (oftalmoskopi)
• Optisk koherens-tomografi (OCT): Viser definitivt intraretinal splittelse, lag-involvering, cystoide rum
• Visuelt felt-test: Absolut skotome i skisis-område
• Elektroretinografi (ERG): Elektronegativt bølgeslag ved XLRS (diagnostisk)
• Genetisk test: RS1 sekventering til XLRS-bekræftelse og bærer-test

Håndtering

• XLRS: Lav-syn-hjælpemidler, amblyopi-terapi (børn), undgå hovedtraume/kontakt-sport, genetisk rådgivning. Carbonic anhydrase-hæmmere (dorzolamid) kan reducere makulære cyster. Kirurgi kun ved nethinde-ablation.
• Degenerativ: Observation. Laser/kryopexi kun hvis progressivt eller symptomatiske huller i ydre lag. Ingen profylaktisk behandling.

Vigtig forskel fra nethinde-ablation

Retinoskisis: glat, gennemsigtig, immobil, absolut skotome. Nethinde-ablation: bølgeformet, mobil, relativt skotome. OCT er definitiv til differentiering.

Regelmæssig oftalmologisk opfølgning er essentielt for begge typer – især XLRS-patienter og degenerative tilfælde med høj-risiko-træk.