En historie om genetisk testning: Fra Mendel til moderne DNA-analyse

Historie om genetik

Videnskaben tilskriver oprettelsen af genetik til Gregor Mendel og hans arbejde med de arvelige egenskaber hosærtplanter i "Forsøg med planthybridisering", ifølge AccessExcellence. Mendels arbejde eksisterede i flere decade, før den videnskabelige verden accepterede hans teorier om arv. Han viste, at egenskaber enten er dominante eller recessive og overføres intakte, ikke kombineret til en hybrid egenskab.

Mens Mendel beviste, at egenskaber blev arvet i 1860'erne, opdagede medicinsk videnskab ikke, at blod kom i forskellige typer, før tidlig 20. århundrede. Fordi man kunne bestemme en persons præcise blodtype, troede læger, at de kunne fastslå en persons sandsynlige far baseret på lignende blodtyper, ifølge DNA Diagnostics Center. Desværre kan enhver enkelt blodtype dannes af flere forskellige blodtyper, og nøjagtigheden af blodprøver til at bestemme faderskab ligger omkring 30 procent.

I slutningen af 1950'erne opdagede forskere, at de også kunne teste nyfødte for arvelige sygdomme, ifølge Science Progress. Phenylketonuri (PKU), som forårsager mental retardering, var den første sygdom, der bredt blev testet for hos nyfødte. En gang identificeret, kunne lidelsen behandles gennem en streng kost.

Blodtypning var den dominante trend i faderskabsprøver indtil 1970'erne, da forskere fandt ud af, at humant væv indeholdt nogle svært variable proteiner, ifølge DNA Diagnostics Center. Proteinet "human leukocytantigen" (HLA) forekommer kun i hvide blodlegemer, og typen af HLA varierer drastisk fra person til person. På grund af denne store variation opdagede genetikere, at chancen for, at to personer deler samme type HLA, er ret lav. Nøjagtigheden af denne test hvirvler omkring 80 procent.

Ifølge Science Progress begyndte det medicinske fællesskab at teste for to nye sygdomme i 1970'erne: Tay-Sachs og sicklecelanæmi. Begge sygdomme blev betragtet som etniskt betingede, da visse etniske grupper havde meget højere hyppighed af sygdommene. Tay-Sachs er predominant en "jødisk" sygdom, og sicklecelanæmi en "afroamerikansk" sygdom. Tay-Sachs er en dødelig lidelse; sicklecelasygdom kan ikke helbredes, men behandles. Personer, der måske er bærere af en af lidelserne, opfordres til at blive testet før de får børn.

James Watson og Francis Crick præsenterede opdagelsen af det genetiske opskrift til det menneskelige legeme, DNA, for verden i april 1953. Dog blev DNA-testning til faderskab og sygdomme ikke økonomisk rentabel før 1980'erne. Videnskabsmænd lærte, at de kunne sammenligne visse unikke dele af DNA for at etablere et næsten uafviseligt link til genetiske lidelser og familiemedlemmer. DNA kan bevise et genetisk link med tal så tæt på 100 procent som muligt. DNA kan nu også bruges til at identificere manglende eller ændrede gener, der forårsager tilstande som Huntingtons sygdom, en neurologisk lidelse, og brystkræft ifølge Science Progress.

DNA-faderskabsprøvning er en kritisk vigtig procedure for mange mødre, ifølge American Pregnancy Association. Retterne accepterer normalt DNA-testning som definitivt bevis for faderskab. Bevis for en biologisk relation kan give en forælder adgang til børnebidrag og andre sociale sikkerhedsressourcer fra faderen.

Brugen af genetisk testning for arvelige sygdomme afhænger af testresultaterne. Nogle sygdomme som PKU kan let screenes og behandles, men ikke tilstande, der kræver genreparation eller kræft. Ifølge Science Progress bruges genetisk testning, undtagen for de velundersøgte tilstande, mest til at tillade individer og familier at forberede sig på udbrud af en sygdom senere i livet.

Folkesundhed