Nyfødte genetisk test: Krav og fordele

Historik for genetisk test af nyfødte

I 1960'erne udviklede Robert Guthrie en test, der kunne påvise fenylketonuri (PKU). PKU er en alvorlig metabolisk forstyrrelse, der gør lidende i stand til at producere det enzym, der behandler fenylalanin, en aminosyre, der er nødvendig for vækst og kroppens brug af protein. Ifølge KidsHealth.org forårsager et overskud af fenylalanin skade på hjernevæv og udviklingsproblemer. Heldigvis tillod introduktionen af PKU-testning hos spædbarn læger at foreskrive det specielle kostregime, der forhindrer fenylalanin-akkumulation.

Udførelse af testene

Når dit spædbarn fødes, vil et medlem af plejepersonale indsamle en dråbe blod fra babyen. Testen er ikke invasiv og kræver kun et hurtigt og sterilt prik på babyens hæl for at indsamle blodet til test. "Næsten alle stater screener nu for mere end 30 lidelser," og "tandem mass spektrometri kan screen for mere end 20 arvelige metaboliske lidelser med en enkelt bloddråbe," siger KidsHealth.org.

Typer af lidelser dækket af testen

Udover statspålagte tester kan andre genetiske tester administreres, baseret på flere faktorer. For eksempel, hvis din familie har en historie af visse alvorlige genetiske lidelser, kan hospitalet teste for genetiske markører eller tegn på sygdommen. Nogle af testene administreres til nogle babyer, men ikke andre. For eksempel, hvis sygdommen er specifik for en etnisk gruppe, som siccelcelleanæmi, kan dit barn blive testet baseret på etniske faktorer. Forældre kan også anmode om, at yderligere tester udføres, hvis de er bekymrede for familiemæssige prædispositioner for sygdomme som kræft eller diabetes.

Gen-testning

Det er ikke usædvanligt for læger og medicinske facilitetter at anmode om, at dit spædbarn gen-testes. Ifølge American Academy of Pediatrics kræver nogle stater opfølgnings-testning for at bekræfte resultater. Gen-testning kan også anmodes om, hvis testene var uafgørende, eller hvis blodprøven var forurenet. Tester kan også skulle køres igen, hvis indledende tester indikerer et muligt problem. Forældre kan altid anmode om en konsultation med den pediatriske læge, hvis testresultater skal forklares. American Academy of Pediatrics anbefaler at have gen-testning udført så snart som muligt for at forhindre alvorlige problemer.

Notifikation

Så snart konklusive resultater er tilgængelige for den genetiske test af dit nyfødte, vil du blive notificeret, hvis der er et problem. Ofte vil medicinske sundhedsfaciliteter gen-teste dit spædbarn, hvis der synes at være et problem, for at sikre, at de oprindelige tester var korrekte. Forældre kan også ringe til facilitetter og læge for at tjekke status på de genetiske tester. Forældre kan anmode om kopier af alle testresultater, samt anmode om, at specielle fortrolighedsforanstaltninger tages for at beskytte familien fra sundhedsforsikringsproblemer.