Gentest i nyfødte

Spædbørn er påkrævet af staten til at modtage standard genetiske tests , når de bliver født. De prøver , der administreres , vil variere fra stat til stat . Bortset fra statslige regler , er der nogle tests , at hospitalet vil ønske at administrere, også selv om testene ikke er påkrævet. Disse tests er designet til at finde ud af, om din nyfødte har visse alvorlige genetiske forhold . Læger ønsker måske at gennemføre analyserne, selv om genetiske forhold er sjældne, fordi betingelserne kan være alvorlige eller endda dødbringende , hvis ikke fanget i tide . History of Gentest til nyfødte

I 1960'erne Robert Guthrie udviklet en test , der kunne afsløre fenylketonuri eller PKU . PKU er en alvorlig stofskiftesygdom , der gør patienterne i stand til at producere enzymet , der behandler phenylalanin, en aminosyre, der er nødvendige for vækst og kroppens udnyttelse af protein. Ifølge KidsHealth.org , et overskud af fenylalanin forårsager skade på hjernevæv , samt udviklingsmæssige problemer . Heldigvis indførelsen af ​​PKU test i spædbørn tilladt læger at ordinere den specielle diæt , der forhindrer phenylalanin oprustning.
Forestår prøvningen

Når dit barn er født, et medlem af plejepersonalet vil indsamle en dråbe blod fra barnet. Testen er ikke påtrængende og kræver kun en hurtig og steril nålestik på barnets hæl for at indsamle blod til test. " Næsten alle stater nu screene for mere end 30 sygdomme , " og " tandem massespektrometri kan screene for mere end 20 arvelige stofskiftesygdomme med en enkelt dråbe blod ," siger KidsHealth.org .
KAYAK Typer af lidelser Dækket af Testing

Ud over statens mandat tests , andre genetiske tests kan administreres , baseret på flere faktorer . For eksempel, hvis din familie har en historie af visse alvorlige genetiske sygdomme , kan hospitalet teste for genetiske markører eller tegn på sygdommen . Nogle af prøverne administreres til nogle børn , men ikke andre. For eksempel, hvis sygdommen er specifik for en racemæssig gruppe , ligesom seglcelleanæmi , din baby kan afprøves på grund af race faktorer. Forældre kan også anmode om, at yderligere tests udføres, hvis de er bekymrede familie -baserede anlæg for sygdomme som kræft eller diabetes.
Ny prøve

Det er ikke ualmindeligt for læger og medicinske faciliteter til at anmode om, at dit barn skal testes igen. Ifølge American Academy of Pediatrics, nogle stater kræver en opfølgning test for at bekræfte resultaterne . Efterprøvning også blive anmodet om tests var ikke fyldestgørende , eller hvis blodprøven var forurenet . Prøver kan også være nødvendigt at genkøres hvis indledende test viser et muligt problem. Forældre kan altid anmode om et samråd med den pædiatriske læge, hvis testresultater skal forklares. Den amerikanske Academy of Pediatrics tyder have omtestning ske så hurtigt som muligt for at undgå alvorlige problemer.
Meddelelse

Så snart afgørende resultater er tilgængelige for den genetiske test af din nyfødt , vil du blive underrettet , hvis der er et problem. Ofte medicinske sundhedsfaciliteter vil retest dit spædbarn , hvis der synes at være et problem for at sikre de oprindelige tests var korrekte. Forældre kan også ringe faciliteter og læger til at kontrollere om status for de genetiske tests. Forældre kan anmode om kopier af alle testresultater , samt anmodning om, at der træffes særlige foranstaltninger for fortrolighed for at beskytte familien fra sygesikring spørgsmål.
Hoteltilbud