|  | Sundhed og Sygdom >  | Mental sundhed | Skizofreni

Genetiske faktorer i Alzheimers & schizofreni

Alzheimers sygdom

  • APOE ε4 allel: Stærkest almindelige genetiske risikofaktor; påvirker amyloid-β clearance og lipidtransport i hjernen. En kopi ↑ risiko 2–3x; to kopier ↑ 8–12x.
  • PSEN1, PSEN2, APP mutationer: Sjældne autosomale dominante; forårsager tidlig-debut familier AD (<65) ved at øge amyloid-β42 produktion/aggregering.

Skizofreni

~80 % arvbarhed; højt polygenetisk (tusinder af almindelige varianter med lille effekt). Nøgle-risikofaktorer:

  • 22q11.2 Deletions-syndrom: Stærkest kendte risikofaktor (25–30 % udvikler skizofreni).
  • Copy Number Variants (CNVs): Deletioner/duplikationer ved 1q21.1, 3q29, 15q13.3, 16p11.2, osv.
  • Sjældne kodende mutationer: I gener involveret i synaptisk funktion, neuroudvikling (fx SETD1A, CUL3, GRIN2A).

Løbende genomisk forskning forbedrer polygenrisikoscore, tidlig identifikation og målrettet terapiudvikling.

Skizofreni