Er der mistanke om gentagne abnormaltier med Alzheimers og skizofreni?

Alzheimers sygdom

Genetiske abnormiteter antages at spille en betydelig rolle i udviklingen af ​​Alzheimers sygdom, især i tilfælde af tidlige begyndelser, der forekommer inden 65 år. Mens adskillige genetiske faktorer er blevet forbundet med sygdommen, betragtes tre gener som de mest indflydelsesrige:

* apoe -gen: APOE -genet er den stærkeste genetiske risikofaktor for Alzheimers sygdom. Det giver instruktioner til fremstilling af apolipoprotein E, et protein involveret i transport af kolesterol i hele hjernen. Tilstedeværelsen af ​​en "Apoe4" -allel øger risikoen for at udvikle Alzheimers.

* psen1 og psen2 gener: Mutationer i pSEN1- og pSEN2-generne kan forårsage autosomal dominerende alzheimers sygdom tidligt begyndt, hvilket betyder, at det er tilstrækkeligt at arve en kopi af det muterede gen fra en forælder til at udvikle tilstanden. Disse gener koder for proteiner involveret i produktionen af ​​beta-amyloid, hovedkomponenten i amyloidplaques, der akkumuleres i hjernen i Alzheimers sygdom.

skizofreni

Genetiske abnormiteter betragtes som vigtige bidragydere til udviklingen af ​​skizofreni. Undersøgelser har fundet, at genetiske faktorer tegner sig for ca. 80% af risikoen for at udvikle lidelsen. Imidlertid antages skizofreni at være en meget polygen sygdom, hvilket betyder, at den er påvirket af flere genetiske variationer snarere end en enkelt gendefekt. Nogle genetiske faktorer, der er forbundet med en øget risiko for skizofreni, inkluderer:

* kromosom 22Q11 Sletning: Dette er en specifik genetisk sletning på kromosom 22, der fjerner flere gener. Børn med 22Q11 deletionssyndrom har en meget øget risiko for at udvikle skizofreni sammen med andre medicinske tilstande.

* Andre kromosomale abnormiteter: Visse variationer i strukturen eller antallet af kromosomer har været forbundet med skizofreni, herunder sletninger eller duplikationer på kromosomer 1, 5 og 15.

* sjældne genmutationer: Forskellige sjældne mutationer i gener relateret til hjerneudvikling og funktion er blevet knyttet til en øget risiko for skizofreni. Disse mutationer findes i individuelle tilfælde eller familier snarere end at være almindelige på tværs af befolkningen.

Forskning i genetik afslører fortsat mere om rollen som genetiske faktorer i Alzheimers sygdom og skizofreni. At forstå disse genetiske påvirkninger kan føre til forbedrede diagnostiske metoder, risikovurdering og potentielle terapeutiske interventioner, der er målrettet mod de underliggende årsager til disse komplekse lidelser.