Genetik af bipolar lidelse: Arve-mønstre, polygen risiko og G×E

Bipolar lidelse (BL) arv er ikke-mendelsk, polygen og multifaktoriel.

Familie-risiko

• 1. grads slægtning: 5–10% (vs. 1% population).
• Begge forældre påvirket: ~20–25%.
• MZ tvilling-konkordans: ~40–70%; DZ: ~5–10%.

Genetisk arkitektur

• Polygen: Hundredevis af almindelige SNPs (GWAS); PRS forklarer ~8% varians.
• Sjældne varianter: CNV'er, AKAP11 LoF (OR ~3–4, meget sjælden).
• Overlap: Fælles lokus med SCZ, MDD, intelligens, uddannelses-niveau.

Arve-mønstre

• Ingen dominant/recessiv/X-linked mønster.
• Variabel ekspressivitet: samme variant → BL, SCZ, MDD, eller asymptomatisk.
• Ufuldstændig penetrans.

Gen-Miljø Interaktion

• Barndoms-traume × genetisk risiko → tidligere debut, flere episoder.
• Cirkadian gener × skiftarbejde/søvn-tab → mani-udløser.
• Cannabis × AKT1/COMT varianter → psyko-se-risiko i BL.

Klinisk oversættelse

Endnu ikke handlings-retning for diagnostik. Fremtid: PRS + kliniske variable til tidlig identifikation, lithium-respons forudsigelse, personlig forebyggelse.