Endokrine dyskrasier: Hormonelle ubalanselidelser, diagnostik og tværfaglig håndtering

Endokrin dyskrasi henviser til lidelser af hormonproduktion, sekretion eller virkning, der resulterer i systemisk ubalance. Disse lidelser påvirker hypofyse, skjoldbrusk, binyre, pankreas, kønskirtler og paratyreoideakirtler – hver med distinkt patofysiologi, diagnostik og håndtering.

Vigtigste kategorier af endokrine dyskrasier

Skjoldbrusk-lidelser

• Hyperthyreose: Graves sygdom (TSI-antiliga), giftig knude, thyreoidit → takykardi, vægttab, varmeintolerance, rysten, angst.
• Hypothyreose: Hashimotos thyreoidit (autoimmun), post-ablativ, jodmangel → træthed, vægtøgning, koldintolerance, forstoppelse, depression.

Binyr-lidelser

• Cushings syndrom: Cortisol-eksces (ACTH-afhængig: hypofyse-adenom, ektopisk; ACTH-uafhængig: binyre-adenom/carcinom) → central obesitet, hypertension, glukoseintolerance, strier, blåmærker, proximal svaghed.
• Addisons sygdom: Primær binyreinsufficiens (autoimmun, tuberkulose, blødning) → træthed, hypotension, hyperpigmentering, saltlængsel, hypoglykæmi. Binyre-krise = medicinsk akut tilstand.

Pankreatisk: Diabetes mellitus

• Type 1: Absolut insulinmangel (autoimmun β-celle-destruktion).
• Type 2: Insulinresistens + relativ mangel.
• Begge → hyperglykæmi → mikrovaskulære (retinopati, nefropati, neuropati) og makrovaskulære (KHK, apopleksi, PAK) komplikationer.

Hypofyse-lidelser

• Adenomer: Prolaktinom (galaktoré, hypogonadisme), acromegali (GH-eksces), Cushings sygdom (ACTH-eksces).
• Hypopituitarisme: Sheehans syndrom (postpartum hypofyse-nekrose), traume, strålebehandling.

Kønskirtel-lidelser

• PCOS (hyperandrogenisme, ovulatorisk dysfunktion, polycystiske ovarium)
• Hypogonadisme (primært: testikel/ovarium-svigt; sekundært: hypofyse/hypothalamus)
• Præmatur ovariel insufficiens (<40 år)

Paratyreoide-lidelser

• Primær hyperparatyreoidisme: "Stene, knogler, gemyt, klager" (næresten, osteoporose, mavenpine, psykiatrisk).
• Hypoparatyreoidisme: Hypokalcæmi → tetani, krampetanke, QT-forlængelse.

Diagnostisk tilgang

• Hormonanalyser: Basalniveauer + dynamisk test (stimulation/undertrykkelse: ACTH-stim, dexamethason-undertrykkelse, TRH, GnRH, insulin-tolerance).
• Billeddiagnostik: MRI hypofyse, CT binyre, US skjoldbrusk, nukleære scans (skjoldbrusk-uptag, MIBG, DOTATATE).
• Genetisk test: MEN-syndromer, MODY, familære endokrine neoplasier.

Håndteringsprincipper

• Hormonersætning: Levothyroxin, hydrocortison, insulin, kønshormoner, PTH-analog.
• Undertrykkelse/ablation: Antithyreoide midler (methimazol), radioaktivt jod, kirurgi, somatostatin-analoger, ketoconazol.
• Livsstil: Kost, motion, stresshåndtering, søvnhygiejne.
• Tværfaglig opfølgning: Endokrinologi, oftalmologi (skjoldbrusk-øjensygdom), kardiologi, nefrologi, reproduktiv medicin.

Retningslinjer og tidlig genkendelse

Endocrine Society, ATA, ADA, AACE retningslinjer standardiserer pleje. Tidlig genkendelse forhindrer uomvendelige komplikationer (osteoporose, hjerte-kar-sygdom, neuropati, infertilitet). Endokrine dyskrasier er behandelbare – præcis diagnostik muliggør målrettet terapi.