Cystisk fibrose: Effekter på lunger, fordøjelsessystem og andre organer

Cystisk fibrose (CF) er en autosomalt recessiv lidelse forårsaget af mutationer i CFTR-genen, der koder for cystic fibrosis transmembrane conductance regulator-proteinet. Dette protein regulerer normalt klorid- og vand-transport over epiteliale overflader. Dysfunktionelt CFTR fører til tyk, klistret slim, der obstruerer flere organsystemer.

1. Respiratorisk system

Tyk slim akkumulerer i luftvejene, forårsager:

• Kronisk hoste og hvæsende.
• Recidiverende bakterielle infektioner (f.eks. Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus).
• Progressiv bronkiektase og aftagende lungefunktion.

2. Fordøjelsessystem

• Pankreas-insufficiens: Blokerede gange forhindrer fordøjelses-enzymmer i at nå tarmen, fører til malabsorption, steatoré og undernæring.
• Tarm-obstruktion: Mekonium-ileus hos nyfødte; distal intestinal obstruction syndrome (DIOS) hos ældre patienter.
• Leversygdom: Tyknet galde forårsager biliær cirrose hos en del patienter.

3. Andre manifestationer

• Reproduktiv: Kongenital bilateral fravær af vas deferens (CBAVD) forårsager mandlig infertilitet; nedsat frugtbarhed hos kvinder p.g.a. tyk cervikal slimhinde.
• Endokrin: CF-relateret diabetes (CFRD) fra pankreas-fibrose.
• Musculoskeletalt: Lavt ben-mineral-tæthed, arthropati.

Håndtering

Tværfaglig pleje inkluderer luftvejs-rydningsteknikker, inhalations-antibiotika, pankreas-enzym-erstatning, næringssupport og CFTR-modulator-terapier (f.eks. elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) for berettigede mutationer.