Hvad sker der med kroppen med cystisk fibrose?

Cystisk fibrose (CF) er en arvelig sygdom, der påvirker lungerne, fordøjelsessystemet og andre organer.

Hos individer med CF fører defekte mutationer i CFTR-genet til mutationer eller dysregulering af proteinet cystisk fibrose transmembrane conductance regulator (CFTR), som normalt er ansvarlig for at regulere salt- og vandtransport i forskellige væv.

Mutationerne forringer CFTR-proteinets funktion, hvilket fører til flere problemer i forskellige dele af kroppen:

1. Lunger:

- Fortykket slim ophobes i luftvejene, hvilket medfører åndedrætsbesvær, kroniske luftvejsinfektioner og progressiv lungeskade over tid.

2. Fordøjelsessystem:

- Bugspytkirtelinsufficiens:Bugspytkirtlen producerer utilstrækkelige enzymer, der er nødvendige for fedtfordøjelsen, hvilket fører til malabsorption og underernæring.

- Tarmblokeringer:Fortykket slim kan også forårsage blokeringer i tarmene, især hos nyfødte.

3. Andre organer:

- Leversygdom:Cirrhose kan opstå på grund af kronisk leverbetændelse og ardannelse relateret til CF.

- Reproduktive problemer:Mænd kan have infertilitet på grund af unormal udvikling eller blokering af vas deferens, mens kvinder kan opleve nedsat fertilitet.

- Diabetes:Personer med CF kan udvikle diabetes mellitus som følge af pancreasskader.

- Gigt:Ledsmerter og -betændelse kan være en manifestation af CF.