Hvilke kromosomer påvirkes af tyktarmskræft?

Kolorektal cancer er ofte forårsaget af unormale ændringer i flere gener. Nogle velkendte genændringer, der bidrager til udviklingen af ​​tyktarmskræft, er:

1. APC (Adenomatous Polyposis Coli) gen: Mutationer i APC-genet ses hyppigt i familiær adenomatøs polypose (FAP) og tegner sig for omkring 1% af alle tilfælde af kolorektal cancer. APC-genet fungerer som en tumorundertrykker, der regulerer cellevækst og -proliferation. Mutationer i dette gen fører til dannelsen af ​​flere polypper i tyktarmen og endetarmen, hvilket øger risikoen for at udvikle tyktarmskræft.

2. KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog) gen: KRAS-mutationer er til stede i ca. 20-40% af sporadiske kolorektale cancere. KRAS-genet koder for et protein involveret i cellesignalveje, der kontrollerer cellevækst og -differentiering. Mutationer i KRAS kan føre til ukontrolleret cellevækst og deling, hvilket bidrager til dannelsen af ​​tumorer.

3. TP53 (tumorprotein p53) gen: TP53-mutationer forekommer i omkring 50-60% af kolorektale cancere. TP53-genet fungerer som en tumorundertrykker og spiller en afgørende rolle i DNA-reparation, cellecyklusregulering og apoptose (programmeret celledød). Mutationer i TP53 forringer disse cellulære processer, hvilket tillader beskadigede celler at overleve og potentielt udvikle sig til kræft.

4. BRAF (B-Raf Proto-Onkogen, Serin/Threonin Kinase) gen: BRAF-mutationer findes i cirka 10 % af kolorektale cancere. BRAF-genet koder for et protein involveret i MAPK-signalvejen, som regulerer cellulær vækst, proliferation og differentiering. Mutationer i BRAF kan føre til overaktivering af denne vej, hvilket resulterer i ukontrolleret cellevækst og tumorudvikling.

5. PIK3CA (Phosphoinositide-3-Kinase, Catalytic Subunit Alpha) gen: PIK3CA-mutationer er til stede i omkring 15-20% af kolorektale cancere. PIK3CA-genet koder for et protein involveret i PI3K-signalvejen, som regulerer cellulære funktioner såsom vækst, proliferation og metabolisme. Mutationer i PIK3CA kan føre til overaktivering af denne vej, hvilket bidrager til tumorgenese.

Det er vigtigt at bemærke, at selvom disse genetiske ændringer almindeligvis er forbundet med kolorektal cancer, er ikke alle tilfælde forårsaget af dem. Andre genetiske faktorer, arvelige genetiske mutationer og miljøfaktorer spiller også roller i udviklingen af ​​denne sygdom.