Forstå arvelig tarmkræft: Risiko, genetik & forebyggelse

Tarmkræft er den tredjest mest almindeligt diagnosticerede kræftform i USA. Familihistorie er en nøglerisikofaktor; så mange som 1 ud af 5 af de diagnosticerede har familiemedlemmer, der er lignende ramt, og i 5 til 10 procent af tilfældene har patienter arvet specifikke gener, der prædisponerer dem for sygdommen. Hvis du ved, at du har arvet et af disse gener, kan du dog være i stand til at tage forebyggende foranstaltninger.

Arvelig tarmkræft

Cellerne i din krop har indbyggede mekanismer til at genkende og reparere skadet DNA; generne involveret i disse mekanismer kaldes DNA-skade-reparationsgener. Hvis du arver en muteret version af et DNA-skade-reparationsgen eller et gen, der regulerer cellevækst, er celler i nogle af dine organer meget mere sandsynlige at blive kræftige. Videnskabsmænd har identificeret flere specifikke genetiske mutationer, der arves i familier, der dramatisk kan øge risikoen for at udvikle tarmkræft – ofte på en meget yngre alder. Familial adenomatøs polyposis (FAP), arvelig non-polyposis colorectal kræft (HNPCC) og Peutz-Jeghers syndrom (PJS) er tre sådanne arvelige lidelser.

Prognose

Mennesker med HNPCC har en ca. 80 procent chance for at udvikle tarmkræft, typisk før 50 års alder. Practicalt alle patienter med FAP udvikler tarmkræft, inden de fylder 40. Mennesker med PJS har femten gange højere risiko for tarmkræft sammenlignet med medlemmer af den generelle befolkning. Disse arvelige mutationer kan også prædisponere patienter for at udvikle godartede eller kræftige vækster i andre organer.

Behandlingsperspektiver

Med colorectal kræft som med andre kræftformer, jo tidligere det diagnosticeres og behandles, jo bedre dine chancer – med andre ord, prognosen forbedres med tidligere diagnose. Kræft, der forbliver indesluttet i tyktarm-mucosa, er meget behandelbar; hvis kræften har spredt sig gennem tyktarm-væggen til lymfeknuderne, bliver det dog meget mere vanskeligt at behandle med succes. Patienter med arvelig tarmkræft er dog i høj risiko for recidiv. Hvis du ved, at du har PJS, er det vigtigt at blive undersøgt regelmæssigt for at sikre, at eventuelle polyper eller andre abnormaliteter detekteres og behandles så hurtigt som muligt. Med visse arvelige mutationer som FAP og HNPCC kan dog andre mere drastiske forebyggelsesforanstaltninger være nødvendige.

Forebyggelse & Prognose

I patienter med FAP danner hundreder eller endda tusinder af polyper sig i tarmene, hvilket gør det umuligt at fjerne hver kirurgisk. Med HNPCC, på den anden side, er risikoen for recidiv efter behandling for kræft ekstremt høj. Med både HNPCC og FAP vil læger typisk udføre kirurgi for at fjerne hele tyktarmen. I nogle patienter med HNPCC kan det være rådgivende at fjerne tyktarmen som en forebyggende foranstaltning, da patienter med HNPCC har sådan en høj risiko for at udvikle tarmkræft.

Overvejelser

Mutationer som dem, der er ansvarlige for FAP og PJS, kan prædisponere patienter til andre almindelige kræftformer som mavekræft eller æggestokkræft. Det er afgørende at gennemgå regelmæssig screening for at fange kræft så hurtigt som muligt, hvis det udvikler sig. For brødre, søstre eller børn af mennesker med FAP anbefales det, at du starter tyktarm-tjek ved 12 års alder; mennesker med HNPCC rådes til at begynde at undergå koloskopier ved 21 års alder eller tidligere, hvis familiemedlemmer har været diagnosticeret med kræft på ung alder.