Retinoblastom (nethindekræft): Tegn, diagnostik og behandling hos børn og voksne

Retinoblastom er en malign tumør i retinal pigment-epiteliet, hyppigst intraokulære kræft hos børn.

Epidemiologi & Genetik

• Incidens: 1 på 15.000–20.000 levende fødsler.
• Median diagnostik alder: 18 mdr. (bilaterale), 24 mdr. (unilaterale).
• RB1 gen-mutation: Germline (arvelig, bilateral, multifokal, 40%) vs. somatisk (sporadisk, unilateral, 60%).

Præsenterende tegn (børn)

• Leukokori (hvid pupillerefleks): Hyppigst (60%); ses på blitz-fotos.
• Strabisme: Næsthyppigst (20%).
• Dårligt syn, rødt øje, smerter, heterokromi, orbital cellulitis (avanceret).
• Asymmetrisk rød refleks på børne-screening.

Voksen præsentation

Sjælden; ofte fejldiagnosticeret som uveitis, nethindesabløsning eller melanom. Kan præsentere med fluer, blinke, synstab.

Diagnostik

• Dilateret fundus-undersøgelse (ofte under narkose hos børn).
• Ultralyd B-scan (kalkning).
• MRT orbiter/hjerne (pinealoblastom screening ved germline).
• Genetisk test (RB1) til rådgivning.

Behandling (Risiko-justeret)

• Øjne-reddende: Intravitreal/IV kemoreduktion (vincristin, etoposid, karboplatin), laser-termoterapi, kryoterapi, plaque-brachyterapi, ekstern strålebehandling (undgås hvis muligt pga. sekundær kræft-risiko).
• Enukleation: Avanceret unilateralt sygdom (Gruppe D/E), mislykket reddelse.
• Systemisk kemoterapi: Høj-risiko træk (optisk nerve-invasion, koroidal spredning).

Prognose

>95% overlevelse i højt-ressource indstillinger med tidlig detektion. Livslang overvågning for sekundære maligniteter (sarkom, melanom) hos germline bærere.