Hurler-syndrom & ryggkirurgi: Forståelse af risici & behandling

Hurler-syndrom, også kendt som MPS I, er en sjælden, genetisk sygdom, der forhindrer kroppen i at bryde sukrene ned. Den resulterende opbygning af molekylære sukkerkæder kan forårsage skade på mange organer. Symptomer varierer fra milde til alvorlige og begynder typisk i barndommen. Nogle af disse symptomer kan lindres gennem ryggkirurgi; dog kan effekterne af Hurler-syndrom markant øge risici under operationen.

Årsager til ryggkirurgi

MPS I påvirker ofte formation og vækst af knogler. Dårligt dannede vertebrer i nakken kan føre til livstruende skader på rygmærgen. Sammenvækstkirurgi forbinder knoglerne for at forhindre dem i at glide yderligere ud af stilling. Kirurgi kan også være nødvendigt for at frigøre fangede nerver eller nerverødder forårsaget af abnormal udvikling. Uden kirurgi kan nerve blive komprimeret, hvilket fører til nervesvigt, paralyse eller død.

Narkoserisici

Hurler-syndrom kan forårsage specielle problemer for anæstesiologer under operationen. Hvis anomaliier som smale næsepassager eller forstørrede mandler, adenoider, læber og tung eksisterer, vil patientens luftveje være begrænset. Fordi den afslappende natur af totalnarkose og dens relaterede medicin også forårsager luftvejsbegrænsning, er patienten i høj risiko for at have sin luftvej kompromitteret under operationen. Symptomer kan også gøre det vanskeligt at se larynxen. Ekstra væv kan omringe den, og ustabiltet i rygmarven kan gøre det umuligt at placere patienten i den bedste position for at se den.

Andre risici

På grund af tykkere hud og stive led kan det være vanskeligt at få en iv-gang i en nødsituation. Deformerede rygmarver kan begrænse og kompromittere lungerne. Effekterne af Hurler-syndrom kan også forårsage problemer for hjertet, nerver, muskler, knogler og rygmærgen under operationen. Svækkede knogler gør genoptræning vanskelig. Flere operationer er ofte nødvendige.

Reduktion af risici

Planlæg operationen på et stort hospital med højt kvalificeret og erfaret personale. Vælg en anæstesiolog, der har betydelig erfaring med Hurler-syndrom patienter. Hvis det fastslås, at operationen kan kompromittere patientens luftveje, kan anæstesiologen anbefale brug af en laryngealmaskeluftvej i stedet for den traditionelt brugte endotracheale rør. En søvnundersøgelse kan hjælpe med at vurdere mængden af luftvejsbegrænsning før operationen. Røntgen og lungefunktionstests kan også bestemme de specifikke risici for hver patient.

Prognose

En casestudie citeret i Spine Journal dokumenterede vellykket ryggkirurgi på en 59-årig Hurler-syndrom patient i 2003. Efter operationen viste patienten betydelig genoptræning. En større undersøgelse udført i 2005 og rapporteret af British Scoliosis Society havde blandede resultater. Dr. Colin E. Bruce, den ortopædkirurg, der udarbejdede rapporten, konkluderer, at hvis behovet for operation ikke er livstruende, kan operationen være modstridende.