Cerebellær tonsillær ektopi (Chiari I): Symptomer, årsager & MRI fund

Cerebellær tonsillær ektopi (Chiari I malformation)

Definition: Nedadskydning af cerebellar tonsiller ≥5 mm under foramen magnum (nogle bruger ≥3 mm med symptomer).

Patofysiologi

Medfødt mismatch mellem posterior fossa volumen og cerebellært indhold → tonsillær herniation → CSF-strømningsobstruktion ved foramen magnum → syrinx dannelse (hydrosyringomyeli) i ~30–50%.

Klinisk præsentation

• Subokzipital hovedpine: Valsalva-forværret (hoste, nysning, pres).
• Nakkesmerter, stivhed.
• Hjernestamme/kraniale nervetegn: Svelgningssværheder, dysfoni, nystagmus, søvnapnø.
• Cerebellære tegn: Ataksi, dysmetri, intentionstremor.
• Syrinx-relateret: Kappe-fordelt sensorisk tab, svaghed, skoliose.
• Asymptomatisk: Tilfældigt fund i ~0,5–1% af hjerne MRIs.

MRI fund

• Tonsillær position relativt til McRaes linje (basion-opisthion) eller foramen magnum plan.
• Spids/peg-formede tonsiller.
• CSF-strømningsvoid ved foramen magnum (cine MRI).
• Syrinx (T2 hyperintensitet i rygrad).
• Associeret: basilar invagination, skoliose, tethered cord.

Håndtering

• Asymptomatisk/mild: observation, NSAID til hovedpine, undgå Valsalva.
• Symptomatisk/progressiv: posterior fossa dekompression (subokzipital kraniektomi, C1 laminektomi, duraplasti).
• Syrinx løser ofte op efter dekompression.

Multidisciplinært team (neurokirurgi, neurologi, søvnmedicin) optimerer resultater.