|  | Sundhed og Sygdom >  | Kirurgi og procedurer | Hjernekirurgi

Cerebrale kavernøse malformationer (CCM): Symptomer, årsager og behandling

Cerebrale kavernøse malformationer (CCM'er) er klynger af tyndvæggede, udvidede kapillærer i hjernen, der lækker blod og forårsager neurologiske symptomer. Også kaldet kavernøse angiomer.

Klinisk præsentation

  • Anfald (hyppigst)
  • Hovedpine
  • Fokale deficitter: svaghed, fornemmelsestab, talevanskeligheder, synsforandringer
  • Asymptomatiske i ~25 % (tilfældig fund)

Ætiologi

  • Sporadisk (~80 %): Enkelt laesion, ingen familiehistorie.
  • Familiær (~20 %): Autosomal dominant; mutationer i CCM1 (KRIT1), CCM2 eller CCM3 (PDCD10).

Diagnostik & Håndtering

  • MRI (gradient-echo/SWI) er guldstandard.
  • Asymptomatisk: observation med periodisk billeddiagnostik.
  • Symptomatisk: kirurgisk resektion (hvis tilgængelig), stereotaktisk radiosurgeri eller antikonvulsiva.

Genetisk rådgivning anbefales for familiære tilfælde.

Hjernekirurgi