Albinisme: Øjne, hud og hår egenskaber forklares

Almindelig misconception: Røde øjne

Mennesker med albinisme har ikke typisk røde øjne. Irissen er normalt lys blå, grå, eller lys brun på grund af reduceret melanin. I visse lysforhold kan lys reflekteres fra retinale blodkarrer, givende en rosarød/rød udseende – men dette er en optisk effekt, ikke sand iris farve.

Typiske træk

• Hud: Meget bleg til hvid; meget solfølsom; øget hudkræft risiko.
• Hår: Hvid, blond, bleg rød, eller gylden.
• Øjne: Reduceret pigment i iris og retina; nystagmus (uvolontære øjenbevægelser); fotofobi (lysfølsomhed); reduceret synsskarphed (ofte 20/60 til 20/400); strabismus (skrækkenskel).

Årsag & Genetik

Albinisme er en gruppe arvelige tilstande (som regel autosomalt recessiv) der forårsager mangel på melanin produktion. Typer inkluderer oculokutan albinisme (OCA1–7) og okulært albinisme (OA).

Håndtering

Solbeskyttelse (UPF tøj, bred-spektra SPF), regelmæssig oftalmologisk pleje, lavsynshjælpemidler, og genetisk rådgivning.