Charcot-Marie-Tooth sygdom: Prævalens, genetik og håndtering

Charcot-Marie-Tooth (CMT) sygdom er den mest almindelige arvelige periferneuropati.

Ifølge tallene

• Prævalens: ~1 på 2.500 (0,04%).
• USA: ~120.000 berørte.
• Globalt: ~2,6 millioner.
• Genetik: >100 gener involveret; CMT1A (PMP22-duplikation) = ~50% af tilfælde.
• Arv: Autosomalt dominant, recessivt, eller X-linked.

Kliniske træk

• Progressiv distal muskelsvaghed, atrofi.
• Sansetab (strømpe-handske).
• Fod-deformationer: pes cavus (høje vælter), hammer-tæer.
• Gange-forstyrrelse, fald, træthed.

Håndtering (Ingen kur endnu)

• Fysioterapi/ergoterapi.
• Ortotikker (AFO'er, tilpassede sko).
• Kirurgi ved faste deformationer.
• Smerte-håndtering (neuropatiske midler).
• Genetisk rådgivning for familier.

Forskningsskridt: gentherapi, antisens-oligonukleotider, PMP22-sænkende strategier i forsøg.