| | Sundhed | sygdom |

trisomi 18 (Edwards syndrom)

hvad trisomi 18? trisomi 18, ogs kaldet Edwards syndrom er en kromosomal tilstand, der opstr, nr der er tre kopier af kromosom 18 i hver celle i stedet for de normale to kopier. nyfdte med trisomi 18 har en ekstremt hj ddelighed, der kun 5 til 10 procent af disse spdbrn overleve det frste lever. nogle karakteristika ved denne tilstand er lav fdselsvgt, en lille, unormalt formet hoved, lille kbe, lille mund, og knytnver med overlappende fingre. spdbrn fdt med trisomi 18 har ogs mental retardering, hjertefejl og andre organsystemer misdannelser sdan, at de fleste systemer i kroppen pvirkes. hvor almindeligt er trisomi 18? trisomi 18 rammer omkring 1 ud af 5.000 til 6.000 levendefdte. cirka 80 procent af tilfldene forekommer hos kvinder. risikoen for at f et barn med trisomi 18 stiger som en kvinde bliver ldre. hvad er de genetiske ndringer i relation til trisomi 18? trisomi 18 er en kromosomal betingelse i forbindelse med kromosom 18. mennesker med trisomi 18 har yderligere DNA fra kromosom 18 i nogle eller alle deres celler. det ekstra materiale forstyrrer det normale udvikling, forrsager de karakteristiske trk ved trisomi 18. trisomi 18 resultater, nr hver celle i kroppen har tre kopier af kromosom 18 i stedet for de sdvanlige to kopier. en lille procentdel af tilfldene forekommer, nr kun en del af kroppens celler har en ekstra kopi af chromosom 18, hvilket resulterer i en blandet population af celler med en afvigende antal kromosomer. sdanne tilflde kaldes mosaik trisomi 18. meget sjldent, et stykke af kromosom 18 bliver knyttet til et andet kromosom (translokeres) fr eller efter undfangelsen. ramte mennesker har to kopier af kromosom 18, plus ekstra materiale fra kromosom 18 fastgjort til et andet kromosom. med en translokation, har personen en delvis trisomi for kromosom 18, og ofte de fysiske tegn p syndromet adskiller sig fra dem, der typisk ses i trisomi 18. kan trisomi 18 vre arvelig? de fleste tilflde af trisomi 18, er ikke arvelig, men opstr som tilfldige hndelser under dannelsen af knsceller (g og sdceller). en fejl i celledeling kaldet nondisjunction kan resultere i reproduktive celler med en unormal antallet af kromosomer. For eksempel kan et g eller en sdcelle opn en ekstra kopi af chromosom 18. hvis en af disse atypiske knsceller bidrager til den genetiske makeup af et barn, vil barnet have et ekstra kromosom 18 i hver af kroppens celler. mosaik trisomi 18 er heller ikke arvelig. det forekommer som en tilfldig fejl under celledeling tidligt i fosterudviklingen. Som et resultat heraf har nogle af kroppens celler de sdvanlige to kopier af kromosom 18, og andre celler har tre kopier af kromosomet. trisomi 18 p grund af translokationen er ekstremt sjldne, men kan nedarves. en upvirket person kan bre en omlejring af genetisk materiale mellem kromosom 18 og et andet kromosom. denne omlejring kaldes en balanceret translokation, fordi der ikke er nogen ekstra materiale fra kromosom 18. selv om de ikke har tegn p trisomi 18, mennesker, der brer denne type afbalancerede translokation har en get risiko for at f brn med tilstanden. hvad andre navne gr folk bruger for trisomi 18? kromosomal ubalance syndrom, par 18, trisomi komplet trisomi 18 syndrom e3 trisomi Edwards syndrom trisomi 16 til 18 trisomi 18 syndrom trisomi e syndrom

Relaterede Sundhed Artikler