tidlig debut glaukom
Hvad er tidlig debut glaukom? glaukom er en gruppe af jenlidelser, hvor de optiske nerver forbinder jnene og hjernen bliver gradvist beskadiget. denne beskadigelse kan fre til reduktion i den perifere syn og eventuelt blindhed. andre tegn og symptomer kan omfatte udstende jne, trefld, og unormal flsomhed over for lys (fotofobi). i de fleste mennesker med glaukom, er skader p synsnerven forrsaget af get tryk i jnene (intraokulrt tryk). intraokulrt tryk afhnger af en balance mellem vsken kommer ind og forlader jnene, sammenkoblet med en passende flow gennem rerne drner omrdet. normalt grn str udvikler sig i ldre voksne, hos hvem risikoen for at udvikle lidelsen kan blive pvirket af en rkke medicinske tilstande, herunder forhjet blodtryk (hypertension) og diabetes mellitus, svel som familiens historie. udtrykket "tidlig debut glaukom" kan anvendes, nr lidelsen vises fr en alder af 40. risikoen for tidlig debut glaukom afhnger hovedsageligt af arvelighed. strukturelle abnormiteter, der hindrer vske drning i jet kan vre til stede ved fdslen, hvilket resulterer i symptomer med omkring 5 rs alderen. sdanne abnormiteter kan vre en del af en genetisk lidelse, der berrer mange kroppens systemer, der kaldes et syndrom. Hvis glaukom vises, fr en alder af 5 uden andre associerede abnormiteter, kaldes det primre medfdt glaukom. andre personer oplever tidligt indsttende den mest almindelige voksne form for grn str, kaldes primr benvinklet glaukom. Hvis denne lidelse udvikles i barndommen eller den tidlige voksenalder, kaldes det juvenil benvinklet glaukom. hvor almindeligt er tidlig debut glaukom? primre medfdt glaukom pvirker cirka 1 ud af 10.000 mennesker. dens frekvens er hjere i Mellemsten. juvenil benvinklet glaukom rammer omkring 1 ud af 50.000 mennesker. benvinklet glaukom er meget mere almindelig efter alder af 40, der pvirker omkring 1 procent af befolkningen p verdensplan. hvilke gener der er relateret til tidlig debut glaukom? mutationer i CYP1B1 og myoc gener forrsage tidlig debut glaukom. cirka 10 procent til 33 procent af mennesker med juvenil benvinklet glaukom har mutationer i myoc genet. myoc mutationer er ogs blevet pvist i nogle mennesker med primr medfdt glaukom. den myoc genet giver anvisninger til fremstilling af et protein kaldet myocilin. myocilin findes i visse strukturer i jet, kaldet trabekelvrket og det cilire legeme, der regulerer det intraokulre tryk. forskere mener, at myocilin fungerer som en del af et proteinkompleks. mutationer kan ndre proteinet p en sdan mde, at komplekset ikke kan dannes. defekt myocilin, der ikke er inkorporeret i funktionelle komplekser kan akkumuleres i trabekelvrket og corpus ciliare. Den overskydende protein kan forhindre en tilstrkkelig strmning af fluid fra jet, hvilket resulterer i forhjet intraokulrt tryk og forrsager de tegn og symptomer p tidlig indtrden glaukom. mellem 20 procent og 40 procent af mennesker med primr medfdt glaukom har mutationer i CYP1B1 genet. CYP1B1 mutationer er ogs blevet pvist i nogle mennesker med juvenil tidlig indtrden glaukom. Den CYP1B1 genet tilvejebringer instruktioner til fremstilling af en form af cytochrom P450-proteinet. som myocilin, er dette protein fundet i trabekelvrket, cilire legeme, og andre strukturer i jet. rolle CYP1B1 protein i udviklingen eller funktion af jet er ikke godt forstet. forskere har foreslet, at proteinet kan vre involveret i en fremgangsmde i hornhinden, som regulerer sekretion af fluidet inde i jet. hvis dette fluid frembringes i overskud, kan hjt intraokulrt tryk er karakteristisk for grn str udvikles. nogle forskere har foreslet, at CYP1B1 proteinet kan interagere med myocilin. individer med mutationer i bde myoc og CYP1B1 gener kan udvikle glaukom p et tidligere tidspunkt, end gr dem med mutationer i kun et af generne. mutationer i andre gener, hvoraf nogle ikke er blevet identificeret, kan ogs vre involveret i tidlig debut glaukom. hvordan folk arver tidlig debut glaukom? tidlig debut grn str kan have forskellige arv mnstre. primre medfdt glaukom sdvanligvis nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. ungdoms benvinklet glaukom er nedarvet i en autosomal dominerende mnster, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage sygdom. i nogle familier, kan primr medfdt glaukom ogs arvet i en autosomal dominerende mnster. hvad andre navne gr folk bruger til tidlig debut glaukom? arvelig grn strRelaterede Sundhed Artikler
- klo fod lidelse
- Hvad er L-Valin?
- Hvad er rsagen kronisk ankel Pain?
- Kan jeg virkelig Kb Human Feromoner?
- hvad er nogle retsmidler til forklelsessr?
- Hvad er nogle sundhedsmssige fordele af Eddike?
- Hvad er rsagerne til angst i ungdomsrene?
- knæalloplastik efterbehandling
- Hvad Er Tendonosis?
- desmopressin (Minirin)