| | Sundhed | sygdom |

stofskifteforstyrrelser

fdselsdefekter er forhold, eller deformiteter, der forhindrer dele af kroppen eller organ systemer i at fungere effektivt. Der er to hovedtyper af misdannelse, herunder strukturelle fejl og funktionelle mangler; strukturelle mangler indflydelse p den faktiske struktur og make-up af organet eller organ system, samtidig med udviklingsforstyrrelser (ogs kendt som funktionelle) fejl pvirker evnen til at fungere ordentligt. der er mange forskellige typer misdannelse og nogle er meget mere alvorlige end andre. de vigtigste former for misdannelse er kategoriseret som flger: fejl, som pvirker hjernen og nervesystemet sensoriske fdselsdefekter stofskiftesygdomme degenerative sygdomme , hvad er stofskiftesygdomme? metaboliske sygdomme er forrsaget af arvelige forhold eller fejl, som pvirker kroppens metaboliske system. det metaboliske system er ansvarlig for behandlingen af mad, vi spiser, og bryde det ned til at producere energi for kroppen at fungere, hvilket er en kompleks proces, der involverer enzymer. mange forskellige typer af enzym anvendes under fordjelsen proces, hvor nogle har ansvaret for at bryde mad ned, og andre med ansvar for at nedbryde og fjerne giftstoffer fra kroppen. i de fleste tilflde er stofskiftesygdomme nedarvet fra begge forldre. Der er mange forskellige typer af metaboliske sygdomme, som pvirker kroppen p forskellige mder. hvad der forrsager stofskiftesygdomme? i de fleste tilflde af fosterskader, er rsagen ukendt, en abnormitet eller uregelmssighed, som pvirker den genetiske make-up af cellerne, sker ved konciperingen og synes at ske for nogen kendt rsag. andre mulige rsager til fosterskader omfatter infektioner, herunder toxoplasmose og tysk mslinger, som pvirker moderen under graviditeten, eksponering for skadelige kemikalier eller miljer eller drikker eller ryger under graviditeten. diagnosticere stofskiftesygdomme prnatale screening kan ofte bruges til at detektere metaboliske sygdomme under graviditeten , i nogle tilflde, kan det gre tidlig behandling mulig, og barnet kan modtage behandling, mens der stadig i livmoderen. i mange tilflde er stofskiftesygdomme meget vanskeligere at diagnosticere end andre typer af misdannelse, det er fordi mange fdselsskader producere indlysende forskelle i fysiske udseende, der normalt er synlige fra fdslen og kan diagnosticeres forholdsvis hurtigt. metaboliske sygdomme pvirker evnen til at vende maden til energi, s det kan tage et stykke tid for symptomer for at prsentere og forldre og lger til at indse, at der er problemer i forbindelse med metaboliske system. i mange tilflde lider brnene lignende symptomer til andre former for lidelse eller misdannelse, og dette kan resultere i en fejldiagnose i frste omgang, yderligere undersgelser br vre i stand til at bekrfte den korrekte type af uorden og derefter en behandling planen kan udarbejdes. eksempler p metaboliske forstyrrelser eksempler p metaboliske forstyrrelser forrsaget af medfdte defekter kan nvnes: hypothyroidisme phenylketonuri galactosmi Tay-Sachs sygdom behandling af stofskiftesygdomme nogle metaboliske sygdomme kan opdages og behandles i lbet af graviditeten, mens andre, herunder Tay-Sachs sygdom, ikke kan behandles. hvis du finder ud af dit barn har en stofskiftesygdom din lge vil drfte mulige behandlingsmuligheder med dig og vil forklare, hvilke handlemuligheder er til rdighed.

Relaterede Sundhed Artikler