| | Sundhed | sygdom |

osteogenesis imperfecta

osteogenesis imperfecta (OI) er en genetisk lidelse karakteriseret ved knogler, der bryder let, ofte fra lidt eller ingen synlig rsag. Der er mindst fire anerkendte former af sygdommen, der reprsenterer en rkke svrhedsgrader. for eksempel kan en person kun har f eller s mange som flere hundrede frakturer i en menneskealder. diagnose osteogenesis imperfecta er forrsaget af en genetisk defekt, der pvirker kroppens produktion af kollagen. collagen er det vigtigste protein i kroppens bindevv og kan sammenlignes med rammen omkring hvilken en bygning konstrueret. i oi, har en person enten mindre kollagen end normalt, eller en drligere kvalitet af kollagen end normalt, hvilket frer til svage knogler, der brkker let. det ofte, men ikke altid muligt at diagnosticere osteogenesis imperfecta udelukkende baseret p kliniske symptomer. kliniske genetikere kan ogs udfre biokemiske (collagen) eller molekylr (DNA), der kan hjlpe bekrfte diagnosen osteogenesis imperfecta i nogle situationer. disse tests generelt krver flere uger, fr resultaterne foreligger. bde kollagen biopsi test og DNA-test menes at registrere nsten 90% af alle kollagen type 1 mutationer. en positiv kollagen type 1 undersgelse bekrfter diagnosen af OI, men et negativt resultat bner mulighed for, at enten en kollagen type 1 mutation er til stede, men blev ikke detekteret, eller patienten har en form af sygdommen, som ikke er forbundet med kollagen type 1-mutationer. derfor ikke en negativ kollagen type 1 undersgelse ikke udelukke OI. kliniske funktioner de karakteristiske trk ved osteogenesis imperfecta variere meget fra person til person, selv blandt folk med samme type OI, og selv inden for samme familie, og ikke alle egenskaber er tydelig i hvert enkelt tilflde. de generelle trk ved de fire anerkendte typer af OI, som varierer i egenskaber og svrhedsgrad, er som flger: type I mest almindelige og mildeste form for OI. knogler disponeret til brud. de fleste brud opstr fr puberteten. normal eller nsten normal statur. lse samlinger og muskelsvaghed. sclera (det hvide i jnene), som regel har en bl, lilla eller grt. trekantet ansigt. tendens til spinal krumning. knogle deformiteter fravrende eller minimal . skre tnder mulige. hretab muligt, ofte begynder i begyndelsen af 20'erne eller 30'erne. collagen struktur er normalt, men belbet er mindre end normalt. Type II mest alvorlige form. ofte ddelig ved eller kort efter fdslen, ofte p grund af ndedrtsproblemer. i de seneste r, har nogle mennesker med type II boede i unge voksenliv. adskillige knoglebrud og svre knogle deformitet. lille statur med underudviklede lunger. kollagen forkert dannet. type III knogler fraktur nemt. frakturer ofte til stede ved fdslen, og rntgenstrler kan afslre helede frakturer, der fandt sted fr fdslen. korte statur. sclera har en bl, lilla eller grt. lse fuger og drlig muskel udvikling i arme og ben. tndeformet brystkasse. trekantede ansigt. spinal krumning. ndedrtsbesvr mulige. knogledeformiteter, ofte alvorlige. skrt tnder muligt. hretab muligt. collagen forkert dannet. type IV mellem type I og type III i svrhedsgrad. knogler fraktur let, mest fr puberteten. kortere end gennemsnittet statur . sclera er hvide eller nsten hvide (dvs. normal i farve). milde til moderate knoglesmerter deformitet. tendens til spinal krumning. tndeformet brystkasse. trekantet ansigt. sprde tnder muligt. hretab muligt. kollagen forkert dannet. for en rrkke, har efterforskere gjort srlige undersgelser om forekomsten af osteogenesis imperfecta knogle under mikroskop. de bemrket, at nogle mennesker, der er klinisk inden for den type IV-gruppen havde et tydeligt mnster til deres knogler. nr de revideret den fulde sygehistorie af disse individer, fandt de, at grupper havde andre funktioner til flles. de kaldte disse grupper typer V og VI OI. patienter i disse to grupper ikke tegn p at have mutationer i type I collagen-gener. type V klinisk lignende type-IV. en tt bnd ses p rntgenstrler stder op til vkst plade af de lange knogler. usdvanligt store hrd hud, kaldet hypertrof hrd hud, p stederne for knoglebrud eller kirurgiske procedurer. (A callus er et omrde med ny knogle, som er fastlagt ved frakturstedet som en del af helingsprocessen.) forkalkning af membranen mellem den radius og ulna (knogler i underarmen). Dette frer til en begrnsning af underarm rotation. hvid sclera. normale tnder. knogle har et "mesh-lignende" udseende, nr ses under mikroskop. type VI- folk med denne type af osteogenesis imperfecta er moderat til hrdt ramt. de har normal (hvid eller svagt bl) sclera og tnderne ikke pvirkes. alkalisk phosphatase (et enzym bundet til knogledannende celler aktivitet) aktivitet er lidt forhjet i osteogenesis imperfecta type VI, og dette kan bestemmes ved en blodprve. fordi de kliniske trk er s ens med andre moderate former oi, en knoglebiopsi er den eneste fremgangsmde, ved hvilken osteogenesis imperfecta type VI kan diagnosticeres med sikkerhed. knoglen fra patienter med denne form har en karakteristisk "fisk-skala" udseende, nr de ses under mikroskop. otte patienter med denne type af osteogenesis imperfecta er blevet identificeret. nedarvning faktorer de fleste tilflde af osteogenesis imperfecta er forrsaget af en dominant genetisk defekt. nogle brn med osteogenesis imperfecta arver sygdommen fra en forlder. andre brn er fdt med osteogenesis imperfecta, selvom der ikke er nogen familie historie i uorden. i disse brn, opstod den genetiske defekt som en spontan mutation. fordi defekt, uanset om arvelig eller skyldes en spontan mutation, er normalt dominerende, en person med osteogenesis imperfecta har en 50 procent chance for at overfre sygdommen til hver af hans eller hendes brn. genetiske rdgivere kan hjlpe folk med osteogenesis imperfecta og deres familiemedlemmer yderligere at forst osteogenesis imperfecta genetik og muligheden for en gentagelse, og hjlpe med prnatal diagnostik for dem, der nsker at udnytte denne mulighed. For mere information om osteogenesis imperfecta arv, se osteogenesis imperfecta fundamentet fact sheet med titlen "genetik". behandling er der endnu ikke er en kur for OI. behandling er rettet mod at forhindre eller kontrollere de symptomer, maksimering af selvstndig mobilitet og udvikle optimal knoglemasse og muskelstyrke. pleje af frakturer, omfattende kirurgiske og dentale procedurer, og fysisk terapi er ofte anbefales til folk med OI. brug af krestole, seler, og andre handicaphjlpemidler er almindeligt, isr (men ikke udelukkende) blandt personer med mere alvorlige typer af OI. en kirurgisk procedure kaldet "stangtrk" er ofte anses for personer med OI. denne behandling indebrer indsttelse metalstnger gennem lngden af de lange knogler til at styrke dem og forhindre og / eller korrigere deformiteter. For mere information, se osteogenesis imperfecta fondens faktaark om "stangtrk kirurgi." adskillige medicin og andre behandlinger er ved at blive undersgt for deres potentielle anvendelse til behandling af OI. af osteogenesis imperfecta fundamentet kan give aktuelle oplysninger om forskning undersgelser og eksperimentelle behandlinger for oi, samt oplysninger til at hjlpe enkeltpersoner beslutte, om at deltage i kliniske forsg. mennesker med osteogenesis imperfecta opfordres til at udve s meget som muligt for at fremme muskler og knoglestyrke , hvilket kan hjlpe med at forhindre knoglebrud. svmning og vand terapi er flles velse valg for mennesker med oi, da vand muliggr en uafhngig bevgelse med lille risiko for knoglebrud. for dem, der er i stand til, er at g (med eller uden hjlpemidler) fremragende velse. personer med osteogenesis imperfecta br konsultere deres lge og / eller fysioterapeut for at diskutere hensigtsmssig og sikker motion. brn og voksne med osteogenesis imperfecta vil ogs drage fordel af at opretholde en sund vgt, spise en nrende kost, og man undgr aktiviteter ssom rygning, overdreven indtagelse af alkohol og koffein forbrug, og under steroid medicin-som alle kan udtmme knogle og forvrre knogleskrhed. prognose prognosen for en person med osteogenesis imperfecta varierer meget afhngigt af antallet og svrhedsgraden af symptomerne. p trods af talrige frakturer, begrnset aktivitet, og kort statur, frer de fleste voksne og brn med osteogenesis imperfecta produktive og succesfulde liv.

Relaterede Sundhed Artikler