mucopolysaccharidoses
hvad er mucopolysaccharidoses? de mucopolysaccharidoses er en gruppe af arvelige sygdomme, hvor en defekt eller manglende enzym forrsager store mngder af komplekse sukkermolekyler at akkumulere i skadelige mngder i kroppens celler og vv. denne akkumulering forrsager permanent, progressiv cellulr beskadigelse, som pvirker udseendet, fysiske evner, organ-og systemet funktion, og i de fleste tilflde, mental udvikling. afhngigt af mucopolysaccharidose, kan de berrte personer har normal intellekt eller kan vre dybt retarderet, kan opleve forsinket udvikling, eller har alvorlige adfrdsmssige problemer. fysiske symptomer generelt omfatter grove eller grove ansigtstrk, tykke lber, en forstrret mund og tunge, korte statur med en uforholdsmssig kort trunk (dvrgvkst), unormal knogle strrelse eller form (og andre skelet uregelmssigheder), fortykket hud, forstrrede organer ssom lever eller milt, brok, og overdreven krop hrvkst. er der nogen behandling? jeblikket er der ingen helbredelse for disse sygdomme syndromer. lgehjlp er rettet mod behandling af systemiske vilkr og forbedre personens livskvalitet. fysioterapi og daglig motion kan forsinke flles problemer og forbedre evnen til at bevge sig. operation for at fjerne mandler og polypper kan forbedre vejrtrkning mellem de berrte personer med obstruktive luftvejslidelser og svnapn. kirurgi kan ogs rette brok, hjlper drne overdreven cerebrospinalvske fra hjernen, og gratis nerver og nerverdder komprimerede af knogle-og andre abnormiteter. hornhindetransplantater kan forbedre synet hos patienter med signifikant hornhinde. enzymsubstitutionsbehandling har vist sig nyttig til at reducere ikke-neurologiske symptomer og smerter. Hvad er prognosen? de mucopolysaccharidoses syndromer deler mange kliniske funktioner, men har varierende svrhedsgrad. de fleste personer med en mucopolysaccharidose syndrom generelt opleve en periode med normal udvikling efterfulgt af et fald i fysisk og mental funktion. levetid er afhngig af den srlige syndrom. for eksempel, kaldet brn med en form for mucopolysaccharidose Hurler syndrom ofte dr fr alder 10 fra obstruktiv luftvejssygdom, luftvejsinfektioner, eller kardiale komplikationer. et barn med den type er kendt som Scheie syndrom kan leve ind i voksenalderen, mens en med et mildt tilflde af den type er kendt som Hunter syndrom kan leve i hans eller hendes 50'erne eller senere.Relaterede Sundhed Artikler
- klo fod lidelse
- Hvad er L-Valin?
- Hvad er rsagen kronisk ankel Pain?
- Kan jeg virkelig Kb Human Feromoner?
- hvad er nogle retsmidler til forklelsessr?
- Hvad er nogle sundhedsmssige fordele af Eddike?
- Hvad er rsagerne til angst i ungdomsrene?
- knæalloplastik efterbehandling
- Hvad Er Tendonosis?
- desmopressin (Minirin)