| | Sundhed | sygdom |

molekylær diagnostik og genetisk rådgivning

　　 Nogle sygdomme er forårsaget af miljømæssige faktorer som udsættelse for patogener . Andre skyldes en blanding af genetiske og miljømæssige årsager , mens andre stammer fra genetiske faktorer alene . Genetiske rådgivere hjælpe patienter eller familier med genetiske sygdomme for at hjælpe dem bedre at forstå deres muligheder . Molekylære diagnose , eller identifikation af sygdommen gennem afprøvning DNA og RNA i cellerne, er vigtigt for genetisk rådgivning og en kraftig tilgang til medicinsk diagnose og behandling i almindelighed .

Funktion

Molekylær diagnostik er redskaber til at diagnosticere betingelser ved at se på DNA , RNA og protein molekyler fra patientens celler . Disse teknikker har et bredt og hurtigt voksende vifte af applikationer inden for medicin . I onkologi , for eksempel kan labs beskrive genekspression profil ( et kort over gener , der er aktive eller slukket ) af celler fra en tumor biopsi for at hjælpe kategorisere kræft og vælge den rigtige løsning for behandling . At tage et andet eksempel , kan patienter i familier med Huntingtons sygdom har en genetisk test for at afgøre, om de har arvet den fatale genet fra en af deres forældre .

Betydning

Genetisk rådgivning giver patienterne mulighed for at vide mere om en tilstand, som kan køre i deres familie , lærer om de kan være i fare for sygdommen , og træffer valg ud fra denne viden . Folk , der tænker på at blive forældre , for eksempel , ønsker måske at vide, om en lidelse de udøver kunne blive videregivet til deres børn . Genetisk rådgivning og molekylær diagnostik kan bidrage til at give folk den information, de kan have behov for at gøre disse beslutninger .

Typer

Prænatal genetisk rådgivere arbejder med mennesker, der ønsker at få børn , men er bekymret for genetiske sygdomme , som kan køre i deres familie . Generelle eller pædiatrisk genetik klinikker kan bruge genetiske tests til at diagnosticere voksne , børn eller familier og yde støtte til patienter med arvelige forhold . Psykiatrisk genetiske rådgivere specialiserer sig i at arbejde med patienter, der kan have bære gener , der kan prædisponere dem eller deres børn til bestemte mentale lidelser som skizofreni eller autisme-spektrum forstyrrelser ( ASF ) . Molekylær diagnostik er vigtig for alle typer af genetisk rådgivning , da molekylær diagnostik ofte kan hjælpe læger og rådgivere diagnosticere specifikke betingelser .

Fordele

Senest en voksende vifte af genetiske tests har gjort det lettere for forældre at finde ud af , om de udfører gener , der kan prædisponere deres børn til at udvikle en lidelse . Cystisk fibrose , for eksempel , forårsaget er ved en mutation i et enkelt gen arvet fra begge forældre . Fordom tests skærmen for cystisk fibrose genet og forskellige andre potentielt skadelige genetiske varianter i begge forældre . Par, der forsøger at blive gravide ved hjælp af hjælpemidler reproduktiv teknologi som in-vitro fertilisering ( IVF ) kan vælge præ-implantation genetisk diagnose til at sikre, at fosteret er fri for specifikke genetiske defekter .

Overvejelser

For patienter, der kan have arvet gener for lidelser som Huntingtons sygdom , at valget gennemgå genetiske test kan ofte være en vanskelig beslutning . På den ene side , vel vidende, at du ikke har mutationen kan frigøre dig fra angst , du måske ellers ville have følt , og på den anden side , vel vidende , at du bærer en dødelig genetisk sygdom kan ændre den måde, du lever dit liv . Genetiske rådgivere kan hjælpe patienterne gøre disse former for beslutninger . Genetisk rådgivning ved hjælp af molekylære diagnose er også stadig større betydning for kræftbehandling , hvor lægerne har fundet måder at skelne mellem visse kræftformer , der reagerer bedre til forskellige former for behandling baseret på genetik af kræftcellerne . I betragtning af den hastige hastighed, hvormed prisen for gensekvenser er faldende , både molekylær diagnostik og genetisk rådgivning vil formentlig blive endnu vigtigere i sundhedsvæsenet i fremtiden .

Relaterede Sundhed Artikler